肿瘤和癌症
乳腺癌患者接受基因检测评估
根据美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG) 12月13日在该组织的官方期刊《医学遗传学》上发表的声明，没有足够的证据建议……
2019年12月13日
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医学遗传学
遗传学
在线工具帮助患者揭开基因组测序的“潘多拉盒子”的神秘面纱
一种支持患者进行基因组测序的决策辅助系统可以减少患者与负担过重的基因咨询师交谈的时间，同时帮助他们更了解其益处……
2019年12月10日,
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健康
对于那些患有未确诊的罕见疾病的人来说，互联网是很有价值的工具
根据维克森林医学院研究人员的一项研究，互联网可以作为诊断和治疗那些怀疑自己患有一种尚未被医生确诊的罕见疾病的途径。
2019年8月07
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肿瘤和癌症
研究发现，基因测试会改变有患黑色素瘤风险的家庭的行为
皮肤癌是美国最常见的癌症，黑素瘤是最严重的皮肤癌类型。国家癌症研究所估计今年将有超过96,000个新病例被诊断出来。
2019年8月2日
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遗传学
严重多器官综合征的分子病因
来自三个大洲的三个不相关的家庭(分别来自葡萄牙、美国和巴西)，他们的祖先都很健康，他们的孩子患有非常罕见的多器官疾病，会导致早期视网膜退化……
2019年7月19日
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遗传学
将人像照片与基因和患者数据相结合可以改进诊断
每年，全世界大约有50万儿童在出生时就患有一种罕见的遗传性疾病。获得明确的诊断可能是困难和耗时的。在一项对679名患有105种罕见疾病的病人的研究中，科学家…
2019年6月6日
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遗传学
没有一家美国商业实验室完全符合无创产前筛查指南
一项由提供遗传疾病无创产前筛查(NIPS)的商业实验室提供的报告和材料的分析发现，它们没有一个完全符合美国出版的建议。
2019年4月2日
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肿瘤和癌症
研究人员开发了预测乳腺癌风险的综合新方法
英国癌症研究中心(cancer Research UK)发表在《医学遗传学》(Genetics in Medicine)杂志上的一项研究显示，科学家们创造了迄今为止最全面的方法来预测女性患乳腺癌的风险。
2019年1月14日,
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肿瘤和癌症
研究人员为遗传性结直肠癌综合征开发个性化医疗工具
由美国犹他大学亨茨曼癌症研究所(HCI)领导的一个国际研究团队开发、校准和验证了一种新的工具，用于识别林奇综合症基因的基因变化……
2018年12月10日,
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