在线工具帮助患者揭开基因组测序的“潘多拉盒子”的神秘面纱

圣迈克尔医院(St. Michael's Hospital)的一项研究表明，一种支持接受基因组测序的患者的决策辅助系统可以减少患者与负担过重的基因咨询师交谈的时间，同时帮助他们更了解测序的好处。

发表在医学遗传学该研究在美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)的官方期刊上发表基因组学顾问，这是一种交互式在线决策辅助系统，旨在指导已完成基因组测序的患者，并通过测序提供更多的医疗信息。

一般来说，病人通过基因测序来了解他们可能患有的特定疾病，但这项测试也揭示了次要的或偶然的发现，一系列的其他数据，可能会也可能不会带来关于一个人出现额外健康问题风险的令人不安的消息。

例如，一个人可以对他们的基因组进行测序以进行评估心脏病并发现他们患有神经肌肉疾病以及心脏病的高风险。另一个人可能会对它们的基因组进行测序，作为囊性纤维化(一种遗传性肺部疾病)研究的一部分，然后发现它们的一个影响癌症的基因也发生了改变。

“当你开始打开潘多拉的盒子找到一件事你想了解你的基因,你可能会发现更多的比你讨价还价,“伊冯轰击博士说,科学家李嘉诚知识圣迈克尔医院研究所一直领导基因组学的创建顾问。

“临床指南建议临床医生在测序前与患者共同决定是否接受二次发现。由于目前遗传咨询师的时间有限，有必要采用资源较少的方式来提供教育和决策支持。”

庞伯德博士的研究发现，使用基因组学顾问的患者与基因顾问交谈的时间比没有使用该工具的患者少24分钟。那些使用基因组学顾问的人也表示，他们更了解测序的好处。

这是已知的第一个评估指导成年患者从基因组测序中选择次要发现的决策辅助的随机对照试验。133名患者被随机分配。干预小组让基因组学顾问来选择他们希望得到的次要发现的类别，而对照组参与者通过与基因顾问交谈来做出选择。

虽然与基因咨询相比，决策辅助并没有减少决策冲突，但它确实缩短了与顾问的交谈时间，并提高了对测序利益的认识。

“通过这项研究，我们有证据表明，我们的决策援助有可能解决基因组测序中存在的一个关键缺口，”邦巴德博士说。

“随着基因组测序在各种专业中越来越流行，用更少的资源和更少的时间与基因顾问实现改进的基因组学知识是基因组顾问提供的一个关键好处。”

Bombard博士和她的团队已经开始寻找方法来开发定制的方法来支持患者在手术中和手术后的需求基因组测序。他们正在研究基因组学顾问的2.0版，这将把援助转化为适应性强、互动性强、以病人为中心的数字技术决定使用人工智能的支持工具，根据患者的偏好、价值观、健康知识和经验进行定制。

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