TGen教授讨论全基因组测序在多发性骨髓瘤研究中的好处

4月3日至7日在京都国际会议中心举行的第14届国际骨髓瘤研讨会上，翻译基因组研究所(TGen)的全基因组测序的科学益处将被介绍。

乔纳森·济慈医生TGens多发性骨髓瘤研究实验室，展现通过患有多发性骨髓瘤的潜在遗传全基因组测序在会议开幕式谈话之后，在上午8:15（京都时间）4月4日。

多发性骨髓瘤是一种以积聚为特征的疾病的病理描述血浆细胞在骨髓里。济慈博士在TGen的实验室专注于使用新方法研究这种疾病的基因组特征，目的是确定驱动发展、进展和介导治疗耐药性的遗传事件。

“我们将首次展示DNA和RNA测序在多发性骨髓瘤中的整合，以及TGen对这项研究的全面方法已经开始发现可能遗传变化可能会导致这种癌症的潜在原因，”济慈医生说。

先前的研究已经确定了多达10个不同的多发性骨髓瘤的生物亚群，突出表明需要确定不同的遗传缺陷，以解决这种疾病的每个亚型。

下一代测序的最新进展现在可以识别个体肿瘤中存在的几乎所有遗传学事件。初步研究专注于全基因组测序或exome测序并确认基因突变(TP53, NRAS, KRAS)以及确定的新突变(FAM46C和DIS3)。此外，鉴定复发BRAF基因突变靶向BRAF抑制剂的可用性提供了将研究发现转化为临床实践的机会，使患者受益。

Keats博士是TGEN的多发性骨髓瘤基因组学倡议的主要研究人员之一，由多发性骨髓瘤研究基金会资助。

“我们将展示多发性骨髓瘤基因组学计划的结果，使用配对全基因组和转录组测序对84例患者样本和68个细胞系。基于DNA和RNA的测序方法的结合提高了我们识别每个样本中生物相关改变的能力，”济慈博士说。

“额外的分析将改善对导致多种骨髓瘤的原因，并希望导致新的和改进的分类和预后模型。”

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