遗传学

全基因组测序使更精确的诊断成为可能

由于将大规模基因组学集成到斯德哥尔摩地区的医疗保健系统中,1200多名罕见疾病患者得到了诊断。这是根据卡罗林斯卡学院的一项研究得出的结论。

肿瘤学与癌症

全基因组测序在指导血癌治疗中的重要作用

对于某些血癌,如急性髓系白血病(AML)和骨髓增生异常综合征(MDS),决定患者是否需要积极的治疗通常取决于一组实验室测试,以确定遗传变化. ...

遗传学

胎盘是遗传缺陷的倾倒场

在对人类胎盘基因组结构的首次研究中,剑桥大学惠康桑格研究所的科学家及其合作者证实,胎盘的正常结构……

心脏病学

IBD患者致命血凝块的遗传风险

血凝块是炎症性肠病(IBD) -溃疡性结肠炎或克罗恩病患者死亡的最大原因。在最近发表在《胃肠病学,雪松-西奈》杂志上的一项回顾性研究中……

遗传学

基因组是罕见病诊断的前沿和中心

在英国国家医疗服务体系(NHS)中率先使用全基因组测序的一个研究项目,已经诊断出数百名患者,并发现了疾病的新的遗传原因。全基因组测序是10万个基因组使用的技术…

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