胎盘是基因缺陷的倾倒场
在对人类胎盘基因组结构的首次研究中，剑桥大学(University of Cambridge)威康桑格研究所(Wellcome Sanger Institute)的科学家和他们的合作者证实，胎盘的正常结构不同于任何其他人体器官，与肿瘤的结构相似，含有许多儿童癌症中发现的相同基因突变。
这项研究今天发表在自然他发现了支持胎盘是“倾倒场”这一理论的证据遗传缺陷，而胎儿会纠正或避免这些错误。这些发现为研究基因畸变和出生结果之间的关系提供了一个明确的理论基础，以便更好地理解诸如早产和死胎。
在怀孕的最初几天，受精卵植入子宫壁，开始从一个细胞分裂成多个细胞。细胞分化成各种类型的细胞，其中一些会形成胎盘。怀孕十周左右，胎盘开始进入母亲的血液循环，为胎儿获取氧气和营养物质，清除废物并调节关键的激素。
人们早就知道胎盘不同于其他人体器官。在百分之一到百分之二的妊娠中，有些胎盘细胞的染色体数目与之不同细胞这是一种基因缺陷，对胎儿来说可能是致命的，但胎盘的功能通常是正常的。
尽管有这样的遗传稳健性，胎盘的问题是伤害母亲和母亲的主要原因未出生的孩子，例如生长受限甚至死产。
这项新研究是对人类胎盘基因组结构的首次高分辨率调查。威康桑格研究所和剑桥大学的科学家进行了这项研究全基因组测序来自42个胎盘的86个活组织检查和106个显微解剖，样本来自每个器官的不同区域。
研究小组发现，这些活组织检查中的每一个都是基因上不同的“克隆扩增”——从一个共同祖先继承而来的细胞群——这表明人类胎盘的形成和癌症的发展之间存在明显的相似之处。
分析还发现了在儿童癌症中常见的特定突变模式，如成神经细胞瘤和横纹肌肉瘤，这些突变在胎盘中的数量甚至高于癌症本身。
剑桥大学的史蒂夫·查诺克-琼斯教授是这项研究的资深作者，他说:“我们的研究首次证实了胎盘的组织结构与其他人体器官不同，实际上它就像肿瘤的拼接。”的比率和模式基因突变与其他健康的人体组织相比，也高得令人难以置信。”
研究小组利用系统发育分析，从受精卵的第一次细胞分裂开始回溯细胞谱系的进化，并发现了支持胎盘能够容忍重大遗传缺陷的证据。
在一次活组织检查中，研究人员在每个细胞中观察到10号染色体的三个副本，两个来自母亲，一个来自父亲，而不是通常从父母双方各获得一个副本。但来自同一个胎盘和胎儿的其他活组织检查都携带了10号染色体的两个拷贝，都来自母亲。在任何其他组织中出现这样的染色体拷贝数错误都是一个重大的遗传缺陷。
该研究的资深作者、剑桥大学的戈登·史密斯教授说:“观察到如此严重的疾病是多么令人着迷基因缺陷因为染色体拷贝数的错误是由婴儿解决的，而不是胎盘。这个错误可能存在于受精卵中。然而，衍生细胞群，最重要的是那些继续形成孩子的细胞，有正确数量的染色体10，而胎盘的部分未能进行这种纠正。胎盘还提供了一个线索，表明婴儿从父母一方继承了染色体的两个副本，这本身就可能与问题有关。”
既然胎盘中的基因畸变和分娩结果之间的联系已经确定，进一步使用更大的样本量的研究可能有助于发现妊娠期间出现的并发症和疾病的原因。
这项研究的资深作者、来自威康桑格研究所的萨姆·贝加提博士说:“胎盘类似于人类基因组的‘蛮荒西部’，其结构与任何其他健康人体组织完全不同。”它有助于保护我们不受遗传密码缺陷的影响，但同样与胎盘有关的疾病负担仍然很高。我们的研究结果为研究遗传畸变之间的关系提供了理论基础胎盘而且生的结果我们进行了大规模的高分辨率部署。”
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