在非小细胞肺癌的遗传测试中发现的显着变异

生物标志物检测通过调查特定疾病相关分子来预测治疗反应和疾病进展;然而，它的使用使非小细胞肺癌(NSCLC)的诊断复杂化。在一项新的研究中分子诊断杂志，调查人员首次提供跨越多种治疗线的生物标志物测试的完全概述，在单一的患者队列中。

使用探索性数据分析和过程采矿技术在真实世界中，调查人员确定了显着的变化测试利用和治疗。他们也发现了全基因组测序，其中患者的独特DNA立即映射，可能不是生物标志物测试的成本节省替代品，因为有些人建议，它可能对患者具有其他益处，例如降低测试和治疗之间的时间。

“虽然有很多感兴趣的使用真实数据分析变异和治疗结果,这项研究表明使用分子识别的重要性差异测试作为通往大多数癌症治疗,”首席研究员Maarten Ijzerman教授解释说,医疗技术和服务的研究,荷兰恩斯赫德特特大学技术医学中心;以及澳大利亚墨尔本大学癌症研究中心。

调查人员可以获得102阶段IV NSCLC患者的完整生物标志物测试历史，这些患者被提交给荷兰综合癌症中心。当患者有复杂的案例时，患者提交了这种设施，注册临床试验，或者在转介医院有疲惫的治疗选择。使用来自参考医院的链接病理数据确定符合条件的患者，以确保分析其完整的诊断途径。流程挖掘允许发现护理过程的实际排序和评估测试的特性，如转周止时间和成本。

本研究是第一个提供全面报告，该报告包括在IV阶段NSCLC阶段接收的整个测试序列上进行测试的基因，利用技术，成本和转越时间。

102例患者中发现了99种独特的生物标志物检测组合;几乎没有人以同样的顺序进行了同样的测试。最常见的生物标志物通常在最初的几项测试中进行测试，新兴的生物标志物通常在之后进行测试。每个病人的检查次数也有很大的变化。每个患者在不同的时间完成测试，大多数患者完成了不止一个测试。

每个患者进行生物标志物检测的平均成本为2258.52美元/€1881.23。如果患者的整个检测序列被全基因组测序取代，那么生物标志物检测的费用将相同或更低，其数量从2到29不等，这取决于假设的成本。

荷兰恩斯赫德特特大学科技医学中心的博士候选人、第一作者Michiel van de Ven指出:“我们已经表明，目前用全基因组测序取代肺癌分子检测的做法是不可能节省成本的。”“然而，对于常规使用的全基因组测序，它还有其他方面的价值，比如发现其他没有常规检测的驱动突变，以及简化诊断工作流程的潜力。”

非小细胞肺癌的多种生物标志物检测可能导致不必要的治疗延误。的重大变化生物标志物对病人的检测表明，在获得检测以及随后在获得靶向治疗或免疫治疗方面可能存在不平等。“全基因组测序可能降低诊断途径的复杂性，但它尚未被详细探索。这可能是未来研究的一个令人兴奋的途径，”IJzerman教授总结道。

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