多动症研究揭示了非裔美国人患者的独特遗传差异

来自费城儿童医院（CHOP）的研究人员表明，非洲裔美国人与欧洲血统的注意力缺陷多动症（ADHD）的原因可能存在关键的遗传差异，这可能在不同种族的患者中发挥重要作用背景对这种情况有反应。这些发现由《杂志》在线发布科学报告。

先前的研究表明结构变体基因组在多动症中起着重要作用。但是，这些研究主要集中在编码区域，或为特定蛋白质编码的DNA或RNA的区域，也主要是在欧洲血统的人群中进行的。

“我们觉得由于他们遗漏了谁以及他们正在研究的东西，基因组水平的ADHD的先前研究并没有讲述整个故事。”CHOP研究所的基因组学（CAG）和研究的高级作者。“鉴于我们已经招募了大量的非裔美国人，其基因组比欧洲血统更复杂，我们想看看是否比较非裔美国人和非裔美国人和非编码区域的编码和非编码区域欧洲血统可以帮助我们确定重点的未来研究工作。”

CAG团队及其合作者对875名参与者产生了整个基因组序列数据，其中包括205名被诊断为ADHD的患者和670个非ADHD对照。非裔美国人代表205名ADHD患者中的116名和408名非ADHD对照组。

除了确认几种结构变体和靶基因与先前研究中确定的多动症相关，研究人员还发现了40种ADHD患者的新型结构变异。他们确定了参与神经元脑功能的途径的非编码区域中的一系列结构变体，并且与ADHD的发展高度相关，包括基因表达在特定的ADHD表型中。

受非裔美国人和欧洲血统之间的单核苷酸变体影响的基因几乎没有重叠（约6％）。这些差异在非编码结构变体中尤为明显。这些变体也可能影响患者对多动症药物的反应。

Hakonarson说：“整个基因组测序似乎是研究ADHD背后的分子机制的宝贵发现工具。”“此外，包括非洲裔美国人，加上对非编码地区的研究基因组，确定了几种需要进一步研究的结构变体，因为它们可能会影响对多动症的敏感性以及患者对治疗干预的反应不同。”

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