遗传学
新的诊断技术可以检测出“无法检测”的基因缺陷
通过将现有的方法应用于现有的数据集来检测隐藏的遗传缺陷。内梅亨大学医学中心(Radboud university medical center)的研究人员取得了成功:他们证明了“扩展猎人”方法可以检测出……
2021年4月15日
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医学遗传学
遗传学
人工智能可以加速脆性X综合征的临床诊断
一项对170万威斯康星州患者的电子健康记录的分析显示，各种各样的健康问题最近与脆性X染色体综合症有关，脆性X染色体综合症是智力残疾和自闭症最常见的遗传原因。
2021年4月12日
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遗传学
科学家开发了用于甲基丙二酸血症的呼吸测试
美国国立卫生研究院的研究人员开发了一种呼吸测试，用于测量甲基丙二酸血症(MMA)患者接受肝移植或肝肾联合移植后的反应。研究人员……
2021年4月5日
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遗传学
隐藏的遗传缺陷包含了引发严重疾病的真正风险
来自耶路撒冷希伯来大学、拉德布杜克大学、马斯特里赫特大学及其国际同事的研究人员首次深入了解了普通欧洲人的“隐藏基因缺陷”。这是……
2021年3月19日,
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遗传学
研究人员提供了癫痫和自闭症相关基因的完整临床研究
费城儿童医院(CHOP)的研究人员与CHOP癫痫病神经遗传学Initiative (ENGIN)已经汇编了一个完整的遗传和临床分析超过400个人scn2a相关…
2021年3月17日,
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遗传学
与严重COVID-19相关的自然杀伤细胞受体缺失
个体COVID-19的病程和严重程度在很大程度上受到SARS-CoV-2冠状病毒与人类免疫系统相互作用的影响。正常情况下，自然杀伤病毒的抗病毒免疫反应…
2021年2月22日
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通过全国网络的合作，加强对罕见疾病的诊断
与单一机构单独工作相比，美国国立卫生研究院(nih)支持的未诊断疾病网络在汇集资源的好处下，展示了一种识别和诊断神秘疾病的新方法。
2020年10月27日
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疾病、条件,综合症
研究强调唐氏综合症门诊对你的计划的价值
根据今天发表在《医学遗传学》上的一项研究，一种新的软件程序有效地将麻省总医院(MGH)专家的专业知识带给更多的唐氏综合症(DS)患者。下来……
2020年9月8日
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遗传学
将遗传信息与电子病历相结合来确定儿童癫痫
费城儿童医院(CHOP)的研究团队与CHOP癫痫神经遗传学倡议(ENGIN)进一步缩小了基因组信息和临床结果数据之间的差距，通过系统地……
2020年8月11日
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