遗传学
Lynch综合征基因研究发现了两个新的乳腺癌基因
哥伦比亚大学欧文医学中心和纽约长老会医院的研究人员发现了两种新的乳腺癌基因。拥有其中一种基因——msh6和pms2——会使女性患乳腺癌的风险增加一倍……
2018年1月18日
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医学遗传学
自闭症谱系障碍
雅各布森综合症和自闭症之间的联系
根欧宝娱乐地址据最近圣地亚哥州立大学和加州大学圣地亚哥分校的研究人员的联合调查，一种被称为Jacobsen综合症的罕见遗传疾病与自闭症有关。
2014年9月15日
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遗传学
生化学家证实了理论遗传紊乱的存在
由于人类基因组的测序，科学家现在可以发现潜在的疾病，没有已知的患者。其中一种疾病是MPS III-E，最初也被称为Dierks病，因为它的发现者. ...
2018年1月,
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遗传学
研究发现，自动基因分析有助于跟上新疾病的快速发现
当1997年夏拉·阿道克出生时，她的父母立刻意识到有些事情不对劲。谢拉是七个孩子中的第六个，她有着不同寻常的面部特征。她的脚是弯曲的，四肢比正常的要短。她更小了……
2016年8月15日
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遗传学
应推荐遗传载体筛查，以便为家庭规划的所有夫妻
默多克儿童研究所(MCRI)的一项新研究表明，囊性纤维化(CF)、脆性X综合征(FXS)和脊髓性肌肉萎缩(SMA)的联合影响怀孕率与……
(2017年11月9日
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遗传学
对先天性心脏缺陷的遗传学的线索从唐氏综合征研究中出现
唐氏综合症是人类最常见的染色体异常，涉及21号染色体全部或部分的第三个副本。除了智力障碍，患有唐氏综合症的人有很高的先天性…
2014年10月24日
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遗传学
新算法可提高罕见病的诊断水平
如今，诊断稀有遗传疾病需要缓慢的猜测过程。Gill Bejerano，博士，斯坦福大学发育生物学和计算机科学副教授正在努力加速它。
2018年8月17日,
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疾病、条件,综合症
美国国立卫生研究院创建了不同人群中的人类畸形综合征图谱
研究人员与国家人类基因组研究所（NHGRI），部分国家卫生研究院，与世界各地的医生和医疗遗传学家合作，以创造人类畸形的地图集......
2016年4月29日
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遗传学
研究估计了自1950年以来美国唐氏综合症患者的数量
一项新的研究首次估算了1950年至2010年间美国唐氏综合症患者的数量。调查得出的总数字，也是第一个将调查结果分解的数字。
2016年9月8日
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