Jacobsen综合征和自闭症之间的联系

（欧宝娱乐地址医学Xpress） - 根据San Diego Study University的研究人员和加州大学圣地亚哥的研究人员最近的一项联合调查，珍稀遗传症已被称为Jacobsen综合征已与自闭症有关。除了为雅各布森综合征的人们提出更好的治疗选择外，该发现还提供了更多的线索进入自闭症的遗传内在的内限。

根据国家健康机构的说法，Jacobsen综合征影响大约1人中有1人。当在第11染色体的一个臂的末端存在缺失时，它发生在一个人中，称为11q末端删除。症状和生理变化各不相同，但通常包括智力残疾，异常面部发展，结构肾异常和先天性心脏病。

加州大学圣地亚哥分校的心脏病专家保罗·格罗斯菲尔德在研究与心脏病相关的心脏缺陷时，对这种疾病中常见的认知障碍产生了兴趣，于是提出了最近这项研究的想法。他联系了圣地亚哥州立大学的神经心理学家莎拉·马特森(Sarah Mattson)，她的工作主要是研究胎儿酒精暴露的影响，以及加州州立大学的神经心理学家娜塔莎·阿克苏莫夫(Natacha Akshoomoff)，她是一名研究酒精对胎儿健康的影响的专家自闭症。

常见的症状

研究人员迅速认识到熟悉的症状套件。

马特森说:“很明显，父母们都报告了类似自闭症的特征。”

为了验证他们的理论，研究人员需要一个对照研究和更大的样本量，而圣地亚哥是做这项研究的最佳地点。

每两年，有雅各布森综合症患儿的家庭从世界各地来到圣地亚哥参加11q大会，与彼此见面并分享关于该疾病的最新发现。

“因为Jacobsen综合征是一种非常罕见的疾病，会议对调查研究问题非常有帮助，”Mattson解释说。

Mattson，Akshoomoff和Grossfeld招募了17名儿童及其父母的研究。他们给了父母对孩子的行为和认知问卷调查问卷，研究人员还观察到儿童本身，并被称为自闭症诊断观察时间表的自闭症诊断工具。

Mattson表示，17名儿童中的八个符合自闭症谱系障碍的标准，这是“比一般人群更高的速度”。研究人员在期刊上发表了结果医学遗传学。

早期干涉

马特森说，对于那些与雅各布森综合症打交道的家庭来说，最重要的启示之一就是要意识到他们的孩子患自闭症的风险较高。知道了这一点，他们可以研究早期干预治疗来帮助他们孩子们更好地理解他们看待世界和与世界互动的独特方式，以及更容易驾驭社交情境的策略。

马特森说，这些发现也将有利于自闭症研究人员，因为这是另一个基因线索，可以解释是什么导致了自闭症患者的认知差异。

“我们知道第11染色体区域内有功能基因，其中一些与大脑发育有关，”马特森说。“知道这可能会给研究人员更洞察雅各布森并发症状以及发展自闭症谱系障碍”。

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