雅各布森综合症和自闭症之间的联系

根欧宝娱乐地址据圣地亚哥州立大学和加州大学圣地亚哥分校的研究人员最近的一项联合调查，一种被称为Jacobsen综合症的罕见遗传疾病与自闭症有关。除了为雅各布森综合症患者提供更好的治疗方案外，这项发现还为自闭症的遗传基础提供了更多的线索。

根据美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的数据，雅各布森综合症的患者约为十万分之一。它发生在一个人的第11条染色体的一端缺失，称为11q末端缺失。其症状和生理变化各不相同，但通常包括智力残疾、面部发育异常、结构性肾脏异常和先天性心脏缺陷。

最近研究的想法是在UCSD心脏病专家保罗格罗尔菲尔德的同时调查与疾病相关的心脏缺陷，对这种疾病中如此常见的认知障碍感兴趣。他伸出了S​​DSU神经心理学家Sarah Mattson，其工作主要侧重于胎儿酒精暴露的影响，以及UCSD神经心理学家Natacha Akshoomoff，一位专家自闭症。

熟悉的症状

研究人员很快发现了一系列熟悉的症状。

“显而易见的是，父母报道了像自闭症的特征，”马特森说。

为了测试他们的理论，研究人员需要一个受控的研究和更大的样本量，圣地亚哥是完美的位置。

每两年，有雅各布森综合症患儿的家庭从世界各地来到圣地亚哥参加11q大会，与彼此见面并分享关于该疾病的最新发现。

马特森解释说:“因为雅各布森综合症是一种非常罕见的疾病，这次会议对调查研究问题非常有帮助。”

马特森、阿克舒莫夫和格罗斯菲尔德为这项研究招募了17名儿童和他们的父母。他们给了父母关于孩子的行为和认知问卷，研究人员还在自闭症诊断工具“自闭症诊断观察计划”(autism diagnostic Observation Schedule)的帮助下观察了孩子本人。

17名儿童中有8名符合自闭症谱系障碍的标准，这“比一般人群的比例要高得多，”马特森说。研究人员在该杂志上发表了他们的研究结果医学遗传学。

早期干预

Mattson说，对处理Jacobsen综合征的家庭的主要影响只是意识到他们的孩子对自闭症的风险更高。知道这一点，他们可以调查早期干预治疗，以帮助他们的孩子们更好地了解他们与世界的观察和互动的特殊方式以及更容易导航社交情况的策略。

Mattson表示，该研究结果也有利于自闭症研究人员，因为它是另一个遗传线索，以驱使人们对疾病的认知差异。

马特森说:“我们知道，在第11条染色体的那个区域有一些功能基因，其中一些与大脑发育有关。”了解这一点可能会让研究人员更深入地了解雅各布森综合征以及发展的发展自闭症谱系障碍。“