新基因与先天性心脏缺陷相关联

（Physorg.com） - 来自UC San Diego医学院的研究人员和同事们已经确定了与人先天性心脏缺陷相关的新基因ETS-1。地标研究，最近在线发表在线人类分子遗传学，为人类中的一些最普遍的心脏缺陷提供重要的见解，包括心室隔膜缺陷和潜在的软糖左心综合征，致命的心脏异常。

“该基因的鉴定可能对预防这些最常见的先天性的一些类型有影响心脏缺陷，“UC圣地亚哥医学院儿科和儿科医院 - 圣地亚哥小儿科医学家副教授Paul Grossfeld副教授ob体育开户网址Paul Grossfeld博士说。

研究人员对用11Q-表型鉴定的人类患者进行了高分辨率的染色体微阵列测绘。通过在遗传工程小鼠中的人类遗传和功能研究的组合，研究人员能够将ETS-1定位为基因，以引起11Q-和一般人群中发生的心脏缺陷的副本。

以独特的面部外观为特征，Jacobsen综合征，也称为11q末端缺失障碍（11Q-），是一种罕见的染色体紊乱由一种人染色体1号副本的部分丧失引起的。它丧失了导致与11Q-的多种临床挑战，如先天性心脏病，发育和行为问题，低血小板计数，胃肠道，泌尿和眼科异常，失败茁壮成长和增长缓慢。

“近15年前，在我在UC圣地亚哥的第一个儿科心脏病学培训中，我遇到了11季度的第一个患者。到这一天，我仍然在乎这个孩子，”格罗尔菲尔德说。“从那以后，我致力于学习关于这个综合征的一切，并希望我们现在更清楚地确定了理解的道路，也许是预防的某种形式的先天性心脏病。”

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