对基因突变导致线粒体疾病的新研究

蒙纳士大学研究人员首次发现特定基因的原因突变导致线粒体疾病。

该发现发表于pnas.Mike Ryan教授来自Monash University的Biomedicine Discovery Institute，表明，负责导致视力和听力丧失的基因TMEM126A，使蛋白质有助于构建重要蛋白质活力发电机在线粒体。所以，如果这个基因有缺陷，它就会减少线粒体功能和普发能源生产，揭开突变导致的原因疾病。

线粒体是重要的结构在活性细胞中，在能量转换中起着核心作用的核心作用，他们的工作是加工氧气，并从我们吃的食物中取出糖和蛋白质，以产生我们的身体需要正常工作的能量。线粒体产生90％的能量，我们的身体需要运作。

线粒体疾病是一种遗传的，久病可以在出生时出现或在稍后在生命中发展，并且当线粒体未能产生足够的能量以使身体能够正常工作时发生。由于对大脑的信息高的能量要求，视神经和内耳的细胞对线粒体缺陷特别敏感，但线粒体疾病可能影响身体的几乎任何部位。

使用尖端技术的组合，研究发现，TME126A的丧失导致孤立的综合体I缺乏 - 一种常见的形式线粒体疾病一种被称为复合物I的关键酶被还原，而TMEM126A蛋白与一些复合物I的亚基和其他有助于构建该酶的蛋白质结合，这些蛋白质被称为组装因子。

Ryan教授说:“现在我们知道TMEM126A在帮助构建为线粒体细胞器提供能量所需的蛋白质方面很重要，我们可以展望未来的疗法，或许可以绕过TMEM126A功能，找到帮助细胞制造能量的其他方法。”

第一作者Luke Formosa博士补充道:“既然我们知道了TMEM126A在线粒体中的作用，我们就可以开始研究治疗这种基因突变的个体的方法，这可能会导致不那么严重的视力和听力损失。”

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