解体背后的遗传秘密线粒体疾病
墨尔本莫纳什大学生物医学发现研究所的研究人员已经确定了两个新的基因与线粒体疾病的主要原因。他们的研究开辟了道路,更好的疾病的基因诊断,还可以帮助识别潜在的治疗靶点进行治疗。
线粒体疾病是一种疾病,剥夺了患者的能量,和损害肌肉和大脑和心脏等主要器官。大约5000个婴儿——或者每周一个澳大利亚出生的婴儿——与生俱来的一种严重的疾病,这常常会导致过早死亡。
大卫·斯特劳德博士和教授麦克莱恩生物医学研究所领导的研究小组发现,与他们的研究发表在自然。
瑞安教授说研究小组发现不仅两个新基因的原因之一线粒体疾病,但也发现了30的重要性蛋白质成分发动机驱动的线粒体。
“事实上,这么多不同的基因有助于我们的线粒体的功能解释了为什么很多病人仍未确诊的——这是一个复杂的疾病,”瑞恩教授说。
线粒体是细胞的能量来源,把糖和蛋白质从我们所吃的食物转化为能量身体可以使用一种形式。这个过程给我们90%以上的能源,我们需要我们的身体功能正常。
在患有线粒体疾病,线粒体是无法产生这种能量,从而导致器官衰竭,和潜在的死亡。
为了揭开背后的遗传秘密线粒体疾病的主要原因,研究人员研究了复杂的我,一个引擎,帮助推动线粒体。瑞安教授说人类复杂的我由30比细菌的复杂我额外的蛋白质成分。
“这一直是一个谜,因为细菌和人类复杂的我都有相同的整体功能,”瑞恩教授说。
“我们的研究显示,几乎所有的额外的蛋白质成分对人体健康至关重要。”
使用先进的基因编辑技术,称为CRISPR / Cas9,研究者修改一系列的细胞有不同的基因组成,每个细胞类型缺乏一个独特的基因与一个复杂的蛋白质只存在于人类。他们提出的方法可以用来研究更多的线粒体疾病的基因在世界各地的实验室。
瑞安教授说人类有可能保持复杂我的额外的蛋白质组件更稳定比复杂的我发现细菌。
“这可能是必要的,因为我们的细胞活那么多时间比细菌,除每20分钟。”
研究人员发现这两个新基因参与构建复杂。斯特劳博士说他们使用CRISPR / Cas9基因编辑表明变异的两个新基因识别复杂的我和中断线粒体功能。
“这些基因现在可以添加到遗传筛查面板在全球范围内,导致更多的人的早期诊断疾病,”斯特劳博士说。
澳大利亚线粒体疾病基金会首席执行官肖恩·默里欢迎研究成果作为一种重要的一步改善诊断和发展技术和药物治疗线粒体疾病作斗争。
“早期诊断早期干预,可以帮助病人管理他们的衰弱症状也许减缓疾病的阴险的进展,”穆雷说。
“线粒体疾病的诊断的发展受益家庭结束他们经常长期而痛苦的奥德赛的测试中,误诊和错误的。”
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