线粒体疾病的新型快速基因检测

纽卡斯尔大学(Newcastle)的研究人员开发了一种基因检测方法，可以快速诊断线粒体疾病，从而识别出第一批患有一种新疾病基因遗传突变的患者。

由纽卡斯尔大学(Newcastle University)维康信托基金会线粒体研究中心(Wellcome Trust Centre for Mitochondrial Research)的医护人员和科学家组成的团队，与国际合作者一起，发现了一种名为TMEM126B的基因突变能源生产在病人的肌肉。

利用下一代测序技术，他们现在开发了一种快速检测方法，可以在2-3天内得到结果，而以前的技术需要几个月的时间。

线粒体疾病影响细胞的电池，可能导致肌肉无力、失明、致命的心脏衰竭、学习障碍，肝衰竭可能导致婴儿早期死亡。

出版的美国人类遗传学杂志美国国家健康研究所(NIHR)资助的第一作者、博士生夏洛特·阿尔斯通(Charlotte Alston)介绍了这项技术，该技术已经确认了来自4个家庭的6名受这种线粒体疾病影响的患者。

她说:“复合物I是导致疾病的线粒体的组成部分之一，通过我们的定制基因捕获和最新的测序技术，识别复合物I的缺陷意味着我们可以筛查更多的基因，从而诊断这种使人衰弱的疾病。

“这意味着家庭可以在几天内得到快速诊断，而不是目前检测需要几周或几个月。对于那些在等待基因诊断后再想要另一个孩子的家庭，或者他们可能已经在期待他们的下一个孩子，时间真的是至关重要的。”

线粒体疾病诊断

线粒体疾病是影响细胞电池的遗传条件，每年约有1 / 4300的受影响的儿童出生。症状包括肌肉无力、失明、失聪、癫痫、学习障碍、糖尿病、心脏和肝功能衰竭。目前没有治疗方法，受影响的儿童往往在婴儿期就不幸死亡。

这项研究已经确认了一种导致线粒体疾病的突变，这种突变影响到复合物I，复合物I是参与能源生产的五个复合物之一。这种名为TMEM126B的基因可以产生一种组装这种复合体所必需的蛋白质，这种蛋白质的缺陷会导致患者肌肉产生能量的问题。

发现基因原因对家庭来说很重要，因为这意味着他们可以发现孩子的问题，从而让医生和科学家帮助他们了解未来孩子的风险，并帮助他们防止失去另一个孩子。

来自维康信托基金会线粒体研究中心的罗布·泰勒教授说:“线粒体疾病的诊断通常是一个复杂和耗时的过程。有超过1300个可能导致疾病的基因，因此，寻找基因原因有时就像大海捞针。”

有缺陷的基因可能是由母系遗传的线粒体基因组(mtDNA)或更常见的常染色体上的基因突变引起的，常染色体上的23对染色体负责所有性状和所有其他遗传疾病。如果一个家庭中有一个孩子患有这种线粒体疾病，那么每一个孩子都有25%的几率患上这种毁灭性的疾病。

泰勒教授补充说:“遗憾的是，线粒体疾病是无法治愈的。如此快速的诊断意味着想要更多孩子的父母可以选择产前检测，以确保未来的孩子健康，没有患上严重疾病的风险。”它为那些面临不治之症风险的家庭提供了选择。”

高度专业化的线粒体服务由英国国家医疗服务体系(NHS)资助，并在全国范围内进行精简，因此这种基因检测现在可以在全国病人的常规实践中使用。

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