在与肥胖和高血压相关的心脏性猝死中发现罕见的遗传变异

奥卢大学心脏病学研究小组在由高血压或肥胖相关心脏肥厚引起的猝死患者中发现了几种罕见的基因变异。研究结果表明，除了生活方式，基因也可能在高血压和肥胖相关的心脏肥厚中发挥作用。

特别是在中老年人的情况下，突如其来心脏死亡被认为是后天的，即非遗传的心脏疾病如因肥胖或高血压引起的心脏肥厚。另一方面，遗传素质来突然死亡在这个年龄组中也有发现，但易感性的机制和遗传联系一直不清楚。

这项基因研究的重点是151名20 - 80岁之间猝死的患者，他们患有高血压或肥胖相关的心脏肥厚，心肌细胞外基质净积累或纤维化。对照组由长期高血压心肌肥厚患者组成。

这项研究揭示了主要发生在调节心肌结构或收缩力的基因上的变化。心肌细胞电活性相关基因未见明显变化。

观察结果表明，心源性猝死的遗传背景可能至少部分与影响心肌结构的各种不同遗传变异有关。芬兰奥卢大学的首席研究员Lauri Holmström说:“我们认为，多因子心肌疾病在与心脏疾病相关的猝死中的作用比目前认识到的要大。”

更好地了解导致猝死的心脏病的遗传背景有助于确定高危人群并从更密切的监测中受益。虽然了解遗传背景可以增加个人对心脏病风险和性质的认识，但预防主要取决于健康的生活方式。

“预防心源性猝死的重点仍然是健康的生活方式，包括充分的体育活动、体重管理、不吸烟和避免过度饮酒。如果高血压如出现糖尿病或高胆固醇，无论上述情况如何，适当的治疗都是至关重要的，”Holmström说。

遗传学研究增加了对心肌疾病发展和猝死机制的了解。所获得的结果是首次提供心肌疾病在多因子心脏病中的作用的新信息之一。然而，还需要进一步的研究来更紧密地确定观察到的遗传变异和基因的意义。此外，根据Holmström的说法，检查与遗传易感性有关的心肌疾病的临床特征对于确定人群中的这些疾病并使他们接受进一步检查也很重要。

这项研究基于FinGesture的数据，其中包括1998-2017年在芬兰北部进行的法医尸检中显示的所有死于心脏性猝死的死者。FinGesture的研究总共收集了近6000例心脏病猝死的数据死亡．大约五分之一的死亡是由于获得性心肌疾病。

这项研究发表在科学报告隶属于自然出版集团。

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