利用碱基编辑治疗小鼠镰状细胞病

来自哈佛大学博德研究所和圣裘德儿童研究医院的一组研究人员使用碱基编辑技术以一种新颖的方式治疗小鼠镰状细胞病(SCD)。他们的论文发表在杂志上自然，该小组描述了他们的新技术，以及在老鼠模型上测试时的效果。

SCD是一种遗传性血液疾病红细胞是畸形的，使它们无法向全身细胞输送所需的氧气。患者的疾病会感到疲劳，器官损伤，剧烈疼痛，经常会过早死亡。先前的研究表明，这种疾病是由HBB基因突变引起的。最近治疗这种疾病的努力主要集中在编辑有缺陷的基因上，但这种方法通常涉及到切割DNA螺旋，有时会导致编辑错误。

在这项新研究中，研究人员采用了另一种方法——使用碱基编辑。但是他们不得不尝试一种新的碱基编辑方法，因为碱基编辑器无法编辑特定于SCD的突变基因，从而使它们回归到“野生”型变体——在健康细胞中发现的那种。这项新技术涉及到将突变基因编辑成另一种名为望加锡β-珠蛋白的变体。拥有这种罕见变异的人，被发现没有SCD的症状或有任何其他疾病。

该团队的工作涉及修改造血干细胞利用碱基编辑酶tada -8e将缬氨酸碱基转化为丙氨酸，而不是在健康细胞中发现的谷氨酸。他们还使用了他们开发的Cas9蛋白来识别目标序列，以防止影响脱靶细胞。

该团队通过给实验鼠注射SCD来测试这项技术，然后提取并治疗它们的造血干细胞，然后让它们增殖。测试显示SCD细胞转化为望加锡β-珠蛋白的比率为80%。该团队还尝试转移治疗过的人细胞并发现这样做可以显著降低SCD的症状

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