使用编辑基础治疗镰状细胞病的老鼠

从Broad研究所的一个研究小组,哈佛大学和圣裘德儿童研究医院用小说的方式基本编辑技术治疗镰状细胞病(SCD)的老鼠。在他们的论文发表在杂志上自然,描述他们的新技术以及它与小鼠模型测试时工作。

的化合物是一种遗传性血液疾病中红细胞畸形,阻止他们携带尽可能多的氧气细胞全身是必要的。患者的疾病经验疲劳、器官损伤,剧烈的疼痛,通常,早期死亡。先前的研究已经表明,这种疾病是由HBB基因突变引起的。最近的努力治愈这种疾病已经集中在编辑错误的基因,但这种方法通常涉及切割DNA螺旋已发现有时介绍编辑错误。

在这个新的努力,研究人员又方法基本编辑。但他们尝试一个新的基地编辑方法,因为基本编辑器已经不能编辑突变基因特定SCD的方式让他们回到一种“野生”类型variant-the健康细胞中发现的。这项新技术编辑突变基因涉及到另一个变体叫做孟加锡β-globin。这种变异的人很少,没有发现展览SCD或者有其他疾病的症状。

修改涉及的工作团队造血干细胞成熟到血浆和血细胞使用基本的编辑酶TadA-8e-doing所以缬氨酸基础转换成丙氨酸谷氨酸的健康细胞中发现的。他们还利用Cas9蛋白开发识别目标序列,以防止影响非标靶细胞。

团队测试技术给实验室老鼠镜头分割,然后提取和治疗他们的造血干细胞,然后允许他们繁殖。测试显示,80%的转化率的SCD细胞孟加锡β-globin。该小组还试着转移治疗人类细胞在小鼠模型,发现这样做减少了SCD显著的症状。