研究发现，经常被认为患有自闭症的一部分儿童可能会被误诊
遗传障碍的儿童叫做22Q11.2缺失综合征，经常被认为也有自闭症，通常可能被误诊，因为与其发展延迟相关的社会障碍可能会模仿自闭症的特征，研究人员与UC戴维斯的一项研究研究所建议。
这项研究是第一个检查自闭症的研究孩子们染色体22Q11.2.删除综合症根据严格的金标准诊断标准，自闭症的患病率在20%到50%之间。研究发现，患有22q11.2缺失综合征的儿童中没有一个“符合严格的自闭症诊断标准”。
研究人员表示，该发现很重要，因为为自闭症儿童设计的治疗，如广泛使用的离散试验方法，可能会加剧人口中常见的焦虑。
相反，研究人员表示，应对评估进行评估以评估自闭症，并指导基于儿童症状的适当疗法，例如语言和沟通延误。该研究，“染色体染色体的社会障碍22Q11.2删除综合征（22Q11.2DS）：自闭症谱系或不同的内蛋白？”今天在线发布在线自闭症和发育障碍杂志。
在22 Q11.2删除综合征22Q11.2删除综合征 - 基于母公司报告措施的50％高达50％，已经报道了高度普及。诊断患有22Q11.2的儿童删除综合征 - 或22Q - 可能会对严重感到轻微心脏异常例如，免疫系统减弱，头部、颈部和上颚畸形。他们也体验发育迟缓，IQS在边界到低平均范围内。它们特征性地体验着显着的焦虑，看起来是社会尴尬的。
“我们的研究结果表明，参与我们研究的儿童中没有一个真正符合自闭症谱系障碍的严格诊断标准，”该研究的第一作者、心智研究所发展行为儿科学助理教授Kathleen Angkustsiri说。ob体育开户网址
“这是非常重要的，因为文学引用了20％到50％的疾病的儿童的速率也具有自闭症谱系障碍。我们的调查结果导致我们质疑这是这些儿童是否有明显具有社会障碍的正确标签。我们需要了解哪些干预措施最适合他们的困难。“
该疾病的名称还描述了它在第22染色体上的位置以及遗传突变的性质，与各种解剖和智力缺陷有关。它以前被称为Velocardiofacial综合征和DI George综合征，用于在20世纪60年代描述它的儿科内分泌学家。
22Q的风险是2000年的一般人口约为1。在所有背景的个体中看到了这种情况。值得注意的是，22Q的人在青春期和年轻成年期开发心理健康障碍的风险明显增加。22 Q的人具有发展精神分裂症的风险比一般人群中的个人更高的风险增加了30倍。
“由于童年和成年期的精神病疾病率高，22Q是一个非常特别的人口，用于了解整个童年时期发生的事情，这些研究可能会增加风险或提供保护，以促进部分发展严重的精神病疾病，例如精神分裂症，与这种疾病有关，“托尼J. Simon，精神病学和行为科学教授和染色体22Q11.2删除计划的主任。
该研究在通过认知分析和脑成像实验室（CABIL）的网站上招募的个体进行，这是西蒙指导的。Simon和Angkustsiri说，患有22季度删除综合征的儿童的父母经常评论，他们的孩子们从其他患有自闭症诊断的其他儿童的孩子“似乎不同”，但他们没有发现更好的诊断。
心灵研究所的22Q删除综合征团队的临床印象，包括心理学家Ingrid Leckliter和Janice Entriquez，是孩子们正在经历重大的社会障碍，但他们的演讲与自闭症儿童的展示分歧。为了确定儿童是否符合经典自闭症的标准，他们决定根据严格的方法和使用多个测试仪器来测试从参与者招募的儿童的子集。
研究人员挑选了29名儿童——16名男孩和13名女孩——进行额外的检查，并进行了两项测试。自闭症诊断观察计划(ADOS)是自闭症的金标准评估，他们对孩子们进行了评估。社会沟通问卷(SCQ)是一项有40个问题的父母沟通和社会功能筛查工具，基于标准的自闭症诊断访谈修订版，对他们的父母进行了调查。
通常，自闭症谱系障碍的诊断需要在母公司报告措施（例如SCQ）和SCQ等均等的分数上升，以及诸如ADOS的直接管理评估。在染色体22Q11.2染色体中的自闭症事先研究缺失综合征只有使用母公司报告措施。
29名儿童中只有五分之一在ADOS诊断工具的升高范围内得分。五个中的四个有显着的焦虑。只有2％ - 7％ - 在切断之上有SCQ分数。没有孩子在相关范围内有SCQ和ADOS分数，这将导致ASD诊断。
“多年来，很多孩子来找我们，参与我们的研究或进行临床评估，他们的父母告诉我们，他们被诊断出患有自闭症。很明显，患有这种疾病的儿童确实有社交障碍，”西蒙说。“但在我们看来，他们并没有典型的病例自闭症谱系障碍。他们通常有非常高的社会动机。他们从社交互动中得到很多乐趣，而且他们很擅长社交。”
西蒙表示，该团队还指出，儿童的社会赤字可能更具发展延误和智力残疾的函数而不是自闭症。
“如果你用他们的年轻兄弟姐妹的朋友在社会环境中运作得很好，”西蒙继续“，他们与一个成年人相互作用，他们对他们对社会互动的期望。”
Angkustsiri说，还需要进一步的研究来评估22q儿童更合适的治疗方法，比如提高他们的沟通技巧，治疗他们的焦虑，帮助他们保持专注和专注于任务。
“有很多不同的途径可以追求，而不是设计治疗儿童自闭症“angkustsiri说”。“有可能是有可用的，基于证据的治疗，可能更适合帮助最大化这些孩子的潜力。”
进一步探索
用户评论