生物化学家确认存在理论遗传症

由于人类基因组的测序，科学家现在可以发现潜在的疾病，没有已知的患者。其中一种疾病是MPS III-E，在它的发现者之后，最初也被称为Dierks病。耶路撒冷(以色列)哈大沙-希伯来大学医学中心的医生在3个患者家庭中发现了进行性失明的一致症状，这表明存在一种以前未知的遗传缺陷。瑞士洛桑大学(University of Lausanne)的基因组分析提供了一个候选基因，比勒费尔德大学(Bielefeld University)教授托马斯·迪尔克斯(Thomas Dierks)博士曾在2012年发表过一篇研究论文。Dierks研究小组的研究现在揭示了这些患者确实患有MPS III-E。研究人员目前正在该杂志上发表他们的分析药物的遗传学。

通过生化研究和遗传分析，最终可以确认五个疾病病人来自以色列家庭。“这些人由于视网膜萎缩而视力越来越差。他们还会患上内耳听力障碍。”Dierks报告说。“这些症状和其他症状一样，我们在早期的研究中也在老鼠身上发现过。”

Bielefeld的科学家研究了小鼠的病症。在这些动物中，它们关闭了负责生产的基因酶芳基硫酸酯酶G.这保证了碳水化合物硫酸乙酰肝素不能再完全降解。“结果，碳水化合物在细胞中积累，”托马斯·迪尔克斯解释说。这种积累发生在溶酶体中，即细胞的“再生植物”。由于这种代谢障碍，其他物质如脂质和蛋白质的分解也逐渐停止。这种积累会增加溶酶体的大小，直到它破坏细胞，从而导致紊乱。

为了确定患者体内的突变基因是否真的会导致酶缺陷，Dierks的团队在细胞培养中研究了患者的基因。这种培养产生了这种酶(芳基硫酸酯酶G)。它无法分解硫酸肝素，”迪尔克斯说。

今年4月，研究人员第一次发现以色列患者时感到很惊讶。“他们在40岁之前都没有出现症状。根据我们对老鼠的研究，我们假设这些症状会出现得更早——可能在十年之后，”Dierks说。他对这种疾病延迟爆发的解释是，大部分硫酸肝素分子可以在没有芳基硫酸酯酶G的情况下降解。“因此，需要更多的时间来积累。”

现在症状的原因是已知的，有可能思考一个酶替代疗法对于患者。“可以在细胞培养物的帮助下生物技术过程中所需的酶，”Dierks说。对于处理，静脉内注射酶。然后携带血液中的身体，并应在组织中分解硫酸普河硫酸盐。“然而，大脑难以达到酶。此外，如果在损坏前造成的症状开始之前，症状在症状开始之前，必须通过基因试验诊断疾病。”现在，众所周知，这种遗传性疾病导致的症状是已知的，分层期望遗传缺陷也将被诊断为更多的人。“尤其是患者的患者，特别是迎来亚瑟综合征的未解释的病例中，这表明愿景和听证会丧失。”

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