生物化学家确认存在理论遗传症

由于人类基因组的测序，科学家现在可以发现没有已知患者的潜在疾病。这种疾病是MPS III-E，最初也称为Dierks的Discovers疾病。Hadassah-Hebrew大学医学中心的医生在耶路撒冷（以色列）在三个患者家庭中发现了一致的渐进盲目症状，表明存在先前未知的遗传缺陷。洛桑大学（瑞士）的基因组分析送到了一位候选基因，教授托马斯大学博士博士博士从2012年发表了一项研究文章。Dierks研究团队的研究表明，这些患者确实遭受了MPS III -E.研究人员现在在期刊上展示了他们的分析药物的遗传学。

通过生化研究和遗传分析，最终可以确认五个疾病耐心来自以色列家庭。“这些人因进步视网膜萎缩而越来越差。他们还开发了内耳听力障碍，”分层报告。“这些症状与别人相同 - 我们在我们早期的研究中也在小鼠中发现。”

Bielefeld的科学家研究了小鼠的病症。在这些动物中，它们关闭了负责生产的基因酶芳基硫酸酶G.这确保了碳水化合物硫酸乙酰肝素无法完全退化。“因此，在细胞中累积的碳水化合物”解释说明了托马斯分层。该积聚在溶酶体中进行，细胞的“回收植物”。由于这种代谢功能障碍，其他物质如脂质和蛋白质的崩溃逐渐达到静止。然后累积增加溶酶体的尺寸，直至其破坏细胞 - 并带来紊乱。

为了确定患者中的突变基因是否实际上会导致酶缺陷，Dierks的团队在细胞培养中研究了患者基因。该培养物产生酶（芳基硫酸酶G）。他们发现“酶实际上受到严重受损。它无法分解硫酸普河硫酸盐，”Dierks说。

研究人员在4月份首次发现以色列患者第一次发现。“他们没有开始在40岁之前展示症状。根据我们的小鼠的研究，我们认为症状将在十年后早些时候出现早期 - ”Dierks说。他对这种疾病爆发的这种延迟的解释是硫酸普普普酸亚肝硫酸盐分子的大部分可以在没有芳基硫酸糖糖糖糖糖糖糖糖糖糖糖糖酶的脱落。“因此，需要更多的时间来积聚。”

现在症状的原因是已知的，有可能思考一个酶替代疗法对于患者。“可以在细胞培养物的帮助下生物技术过程中所需的酶，”Dierks说。对于处理，静脉内注射酶。然后携带血液中的身体，并应在组织中分解硫酸普河硫酸盐。“然而，大脑难以达到酶。此外，如果在损坏前造成的症状开始之前，症状在症状开始之前，必须通过基因试验诊断疾病。”现在，众所周知，这种遗传性疾病导致的症状是已知的，分层期望遗传缺陷也将被诊断为更多的人。“尤其是患者的患者，特别是迎来亚瑟综合征的未解释的病例中，这表明愿景和听证会丧失。”