科学家发现了由基因突变引起的新的神经发育疾病

英国邓迪大学的研究人员发现了一种新的由基因突变引起的神经发育疾病，这有助于解释为什么这些基因突变的患者会患上这种疾病。

大约1%全球人口影响智力障碍这是一种智力功能和适应行为都有显著限制的情况。

人们已经知道在与智力残疾相关的蛋白质中发现了一种叫做GlcNAc的分子，但它在这种疾病中的确切作用尚不清楚。

邓迪团队证实了这一点突变一种叫做OGT的基因可以改变GlcNAc分子的机制，从而导致神经发育缺陷。此外，他们确定了有OGT突变的智力残疾患者，并能够确定这些突变的临床和生化特征。

基于这些发现，他们召集了来自世界各地的科学家和临床医生，以确定所有已知存在OGT突变的患者的共同特征。使用体外研究和临床数据他们发现了一种新的智力障碍类型，即OGT-linked Congenital Disorder of Glycosylation (OGT-CDG)。

这项工作是在Daan van Aalten的实验室进行的，他是该大学生命科学学院的生物化学教授。

van Aalten教授说:“一旦你发现基因突变，确定是否有共同特征是极其重要的，因为这可能导致更简单的诊断方法，并有希望治疗患者。”

“由于我们的工作，临床医生现在将能够确定他们的患者是否属于CDG的这一子集，这往往很难确定。确定这些突变导致OGT-CDG的潜在原因，可以帮助产生一种更快的方法来诊断这些患者，并为我们确定潜在的治疗方法提供基础。

“这是首次将OGT突变分类为糖基化先天性疾病家族的一种综合征，并将其命名为OGT- cdg。CDG是一组著名的疾病，它是由酶的突变引起的，酶将糖基附着在蛋白质上。

“为了做到这一点，我们与世界各地的其他科学家和临床医生合作，总结了我们所知道的关于先天性OGT突变的临床表现，以及可能将OGT改变与这些表现联系起来的潜在机制。我们建立了五个假说，可以解释OGT和ID之间的联系，并允许我们探索潜在的治疗策略。

“我们希望这项研究将为遇到OGT突变患者的临床遗传学家和在智力残疾领域工作的科学家提供有用的资源。”

迄今为止，23例被诊断为OGT- cdg的患者有16种不同的OGT先天突变。所有这些患者的智商都低于70，并经历了显著的适应和行为问题。

定义新疾病OGT-CDG的研究发表在欧洲人类遗传学杂志。

---

---