发现只有影响男性的稀有葡萄氏疾病比第一次思想更常见

在LEEDS大学调查其起源的研究人员表示，在2020年首次确定的罕见疾病比第一次想法更常见。

葡素综合征是一种严重的炎症状况，在50岁以上的男性中发展，导致它们变得非常恶心，并且可能是致命的。它最初被认为是罕见的，但新的研究已经确定了遗传突变，表明这种疾病实际上更常见。

研究人员开发了一种遗传测试，以鉴定可能有疾病的患者，现在想要筛选更多人显示症状以了解它的常见程度。

vexas综合征会导致无法解释的fevers，痛苦的皮疹，并影响骨髓导致红色和白细胞数量减少。该疾病仅影响男性，因为它是由X染色体上的遗传突变引起的，男性只携带一个X染色体。突变在出生时不存在，而是在患者的一生中发展。

该疾病于2020年由一支由研究人员组成的，其中包括LEEDS医学大学和荣誉咨询委员会的临床助理教授，LEEDS教学医院NHS信任。现在，通过医学院的分子神经科学研究员博士和詹姆斯博士博士的进一步研究LEEDS博士，已鉴定出额外的遗传突变，其展示了这种疾病可以发展的新方法。

该团队包括来自Leeds，Hull，York和美国的13名学术和临床医生，检查了DNA样本，以确定患病率基因突变当第一次发现疾病时鉴定出来。

Poulter博士说：“在我们的新研究中，我们筛选了18名当地患者的队列，其中患有症状和其中10个突变。八有先前与之相关的已知变体疾病，但两名患者有完全不同的变种。这确定了一种新的方式，其中突变会导致vexas，这意味着它可能比我们目前思考的更常见。

“我们希望筛选更多症状的症状来真正了解普通的漩涡是如何，更好地理解这种疾病。

“大多数患者都有大量的测试，尝试了许多治疗，并无法获得他们所拥有的答案。现在，通过测序他们的DNA突变在vexas基因中，我们可以识别那些有漩涡的患者并获得最佳治疗方法。这可能是骨髓移植或切换到不同的药物。“

Savic博士在LEEDS教学医院NHS Trust中运行了专业过敏和临床免疫学服务。它是英国的四个中心之一，成为难民免疫缺乏，自身炎症和自身免疫障碍的欧洲参考网络的一部分。

他说：“我一直在照顾许多患者，我们现在所知道的是雷克萨斯综合征多年来。他们的关心被我们没有诊断的事实，这使得他们的待遇并建议他们预后很难。

“已经建立了韦克斯的原因，我们现在有一个真正的机会来改变这些患者的照顾。我们知道还有许多患者有较大的患者，但我们不知道的原因。我们计划继续我们的研究希望发现这些疾病的其他遗传原因。“

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