罕见的只影响男性的VEXAS病被发现比最初认为的更常见

利兹大学研究其起源的研究人员表示，一种于2020年首次发现的罕见疾病比最初认为的要常见得多。

VEXAS综合征是一种严重的炎症，发生在50岁以上的男性身上，导致他们变得非常虚弱和疲劳，甚至可能致命。最初人们认为这种病很罕见，但一项新的研究确认了基因突变，表明这种疾病实际上更常见。

研究人员开发了一种基因测试来识别可能患有这种疾病的患者，现在他们希望对更多出现症状的人进行筛查，以了解这种疾病到底有多普遍。

VEXAS综合征会导致不明原因的发热、疼痛的皮疹，并影响健康骨髓导致红细胞和白细胞数量减少。这种疾病只影响男性，因为它是由X染色体上的基因突变引起的，而且男性只携带一条X染色体。这种突变在出生时并不存在，而是在患者的一生中不断发展。

该疾病是在2020年由包括利兹大学医学院临床副教授、利兹教学医院NHS信托名誉免疫学顾问Sinisa Savic博士在内的研究团队发现的。现在，萨维奇博士和医学院分子神经科学学术研究员詹姆斯·波尔特博士在利兹领导了进一步的研究，发现了更多的基因突变，显示了疾病发展的新途径。

该研究团队包括来自利兹、赫尔、约克和美国的13名学者和临床医生，他们检查了DNA样本以确定流感的流行程度基因突变当疾病被发现时就被发现了。

波尔特博士说:“在我们的新研究中，我们筛选了18名符合症状的当地患者，并在其中10名患者中发现了突变。其中8人有已知的变异，先前与疾病但有两名患者的变异完全不同。这确定了基因突变导致VEXAS的一种新方式，这意味着它可能比我们目前认为的更常见。

“我们希望对更多有这些症状的人进行筛查，以真正了解VEXAS有多普遍，并更好地了解这种障碍。”

“大多数患者都做了很多测试，尝试了很多治疗方法，但都没有得到答案。现在，通过测序他们的DNA突变在VEXAS基因中，我们可以识别出患有VEXAS的患者，并让他们接受现有的最佳治疗。这可能是骨髓移植或换一种不同的药物。”

萨维奇博士在利兹教学医院国民保健服务信托基金管理一个过敏和临床免疫学专家服务。它是英国四个中心之一，是罕见免疫缺陷、自体炎症和自身免疫性疾病欧洲参考网络的一部分。

他说:“几年来，我一直在照顾一些我们现在知道是VEXAS综合征的患者。他们的治疗变得复杂，因为我们没有诊断，这使得他们很难选择治疗方法和建议预后。

“已经确定了VEXAS的起因，我们现在有了一个真正的机会来改变这些患者的护理。我们知道仍有许多患者有vexas样的情况，但我们不知道他们的原因。我们计划继续我们的研究，希望发现这些疾病的其他遗传原因。”