研究人员地图机制解释基因突变在肾病中的作用

Maryland医学院精密疾病建模中心的研究人员（UMSOM）揭开了一种似乎解释某些遗传突变如何引起良遗传的肾脏疾病的机制。使用果蝇（果蝇）模型，它们在基因中发现了某些蛋白质代码的突变导致细胞膜的再循环中断。根据本周的研究报告，这种破坏导致肾细胞结构和功能异常。美国肾病学会杂志。

肾细胞功能的破坏导致肾病综合征，a肾脏疾病由于肾脏过滤器的问题导致导致尿液泄漏到尿液中的异常量。它发生在约70万名美国人，虽然罕见，但它被认为是儿童中最常见的肾脏疾病之一。肾病综合征造成的基因突变通常没有响应标准类固醇治疗，因此治疗取决于鉴定遗传突变的识别疾病，其次是基于疾病机制的靶向治疗发展。但是，当它引起的情况下，没有已知的治疗方法突变在里面基因在这项研究中审查。

“研究人员最近鉴定了其中一种基因中的突变，该基因是这些蛋白质，称为肾病与肾病联系的蛋白质，”医学系和主任副教授朱汉说UMSOM精密疾病建模中心的中心。“然而，外肾上腺综合体促进肾病的潜在机制长期以来一直是一个谜。”

韩博士的团队使用果蝇作为模型，以更好地了解这些基因突变可能导致肾病的机制。果蝇有专门的过滤细胞（肾细胞），其与人类孔细胞密切类似，一种与肾病综合征相关的肾细胞，无论是结构和功能。使用蝇遗传的力量，研究团队进行了果蝇的遗传筛网，并确定了肾红细胞所需的八个缩醛基因中的每一个能够正常工作。

沉默肾细胞中的果蝇缩醛基因导致对称为肾细胞狭缝隔膜的过滤必需的结构的破坏。然后研究人员使用了一个传输电子显微镜仔细看看超微结构的变化，这揭示了它们被命名为“外胚棒”的独特电子密致的管状结构的外观。

“因此，汉族博士博士说：”因此，缩小杆的形成可用作由遗传突变引起的遗传突变引起的疾病的生物标志物。“

如果复制，发现也对筛查遗传性肾脏疾病的患者具有重要的临床意义。“我们的研究表明，所有八个跨越基因的突变可能导致肾病综合征因此，应包括在遗传肾疾病的测序组中，“汉博士说。

汉族博士及其团队目前正在使用其果蝇模型，以获得调节狭缝膈肌蛋白的机制以及它们的破坏可能导致肾病患者中观察到的多胞细胞发病机制的额外洞察。

“这是一个重要的发现，展示了马里兰大学医学院精密疾病建模中心的重要任务，”MBA，MBA，MBA，MBA，MBA，MBA也是行政师马里兰大学医学副总裁，以及约翰Z.和Akiko K. Bowers杰出教授。“进一步的研究以了解这种分子机制可能导致新的针对性治疗方法，最终可能会使患者受益于这种毁灭性肾疾病。”

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