遗传学
新的诊断技术检测“未检测的”遗传缺陷
通过将现有方法应用于现有数据集来检测隐藏的遗传缺陷。Radboud University Medical Centre的研究人员取得了成功：他们表明“扩建猎人”方法可以检测到......
4月15日，2021年
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药物的遗传学
遗传学
人工智能可以加速脆弱X综合征的临床诊断
对170万威斯康星蛋白患者的电子健康记录分析显示了新的各种健康问题与脆弱的X综合征新相关，最常见的智力残疾和自闭症的遗传原因，......
4月12日，2021年
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遗传学
科学家们对甲基丙酮酸血症开发呼气测试
国家卫生研究院的研究人员已经开发出一种呼气测试，衡量甲基丙酮酸患者（MMA）如何应对接受肝脏或组合肝肾移植的患者。研究人员......
4月5日，2021年
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遗传学
胆固醇积累有助于遗传运动障碍
Greenwood Genetic Center（GGC）的研究团队已经确定了导致NUS1基因突变患者的运动障碍的机制。使用细胞和模型生物学研究，胆固醇积累......
3月22日，2021年
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遗传学
隐藏的遗传缺陷含有严重疾病的真正风险
对于耶路撒冷耶路撒冷大学的首次研究人员，Radboudumc，Maastricht UMC +和国际同事们已经深入了解欧洲人口的“隐藏遗传缺陷”。这是 ...
3月19日，2021年
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遗传学
研究人员为与癫痫和自闭症相关的基因提供完整的临床景观
来自费城儿童医院（Choce）的研究人员（Chop）隶属于Chop癫痫神经发生的倡议（Engin）已经编制了400多人与SCN2A相关的完整遗传和临床分析......
3月17日，2021年
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遗传学
没有与严重Covid-19相关的自然杀伤细胞受体
个体患者Covid-19的课程和严重程度主要受到SARS-COV-2冠状病毒与人免疫系统之间相互作用的影响。通常，天然杀手的抗病毒免疫反应......
2月22日，2021年
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通过国家网络的团队合作诊断稀有疾病的诊断增强
随着汇集资源的好处，NIH支持的未认证疾病网络已经证明了与单独工作的单一工作的奇异机构相比，识别和诊断神秘疾病的新方法。
10月27日，2020年
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疾病，条件，综合征
研究向下综合征诊所的强调值对您进行计划
根据今天在医学的遗传学的一项研究中，一项新的软件计划有效地将马萨诸塞州普通医院（MGH）总医院（MGH）专家（MGH）专家的专业知识带来了许多患有唐氏综合症（DS）的患者。下 ...
9月8日，2020年
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遗传学
将遗传信息与EMRS相结合，查明儿童癫痫
费城儿童医院的研究人员团队（Chech）隶属于Chop癫痫神经源性倡议（Engin），通过系统地通过系统进一步弥合基因组信息和临床结果数据之间的差距......
8月11日，2020年8月11日
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