隐藏的基因缺陷确实有引发严重疾病的风险

来自耶路撒冷希伯来大学、拉德布杜姆、马斯特里赫特大学UMC+的研究人员以及国际同行首次深入了解了欧洲普通人群的“隐藏的基因缺陷”。这一点很重要，因为这些缺陷如果同时从父亲和母亲那里遗传，可能会导致他们的孩子患上各种疾病。对荷兰人和爱沙尼亚人的研究表明，每个人都有2到4个这样的隐性基因缺陷。在每100对夫妇中，就有1对夫妇会因此增加未来孩子患遗传疾病的风险。在血缘关系方面，甚至20%的夫妇似乎是高风险的。这项研究发表在美国人类遗传学杂志和医学遗传学。

每个人的基因都是一半来自母亲，一半来自父亲。因此每个基因都有两个副本。有时这两个拷贝中的一个有缺陷，却没有让你生病，因为另一个基因仍然正常工作。在这种情况下，我们称它为'hidden '遗传缺陷(用科学术语来说:常染色体隐性基因)。这种隐藏的基因缺陷如果一个孩子从父亲和母亲那里继承了相同的隐藏缺陷，相同的突变基因，就会产生问题。父母双方都很健康，从未患有这种隐藏的基因缺陷。但是当这两种隐藏的遗传缺陷(母亲和父亲)同时出现在孩子身上时，这种疾病就会显现出来。

可见的隐藏缺陷

这种隐藏的遗传缺陷在一般人群中发生的频率还不清楚。通过对荷兰和爱沙尼亚近6500人的所有基因进行筛选，来自拉德布杜姆克和马斯特里赫特的UMC+的研究人员现在已经了解了这种可导致疾病的隐藏缺陷在单个个体中出现的频率。Radboudumc的研究人员Christian Gilissen说:“每个人似乎平均有2到4个这样隐藏的基因缺陷。因此，由于这两种缺陷，欧洲夫妇生下生病孩子的风险约为1%。这种风险在血亲夫妇中急剧增加。在表亲关系中，大约16%的夫妇处于高风险，尤其是骨骼疾病或智力障碍的风险增加。”

有血缘关系的风险更高

除了这项研究，发表在美国人类遗传学杂志，研究也在医院的临床实践协调由马斯特里赫特UMC+，拉德布杜姆克和阿姆斯特丹UMC。这项研究发表在医学遗传学，探讨了在期望怀孕前表亲关系中隐藏的遗传缺陷的风险确定问题。马斯特里赫特大学的临床分子遗传学家Aimee Paulussen说:“我们在100对血亲夫妇中绘制了风险图谱。这些夫妇中约有20%的人被发现，由于这些隐藏的基因缺陷，他们的后代患严重疾病的风险增加了。这些结果从临床实践确认上述人口研究中已经发现的数据。”

有价值的测试

马斯特里赫特大学临床遗传学系和奈梅亨大学遗传学系的主任Han Brunner教授参与了这两项研究。他认为这是一种明显的动机，使基因检测可以提供给那些因为这种隐藏而可能增加风险的夫妇遗传“当然，对于这些夫妇来说，这些信息可以帮助他们在组建家庭时做出明智的决定。他们可以考虑植入前诊断和体外受精，以选择没有这些缺陷的胚胎。”

---

---