遗传学
人工智能可以加速脆弱X综合征的临床诊断
对170万威斯康星蛋白患者的电子健康记录分析显示了新的各种健康问题与脆弱的X综合征新相关，最常见的智力残疾和自闭症的遗传原因，......
4月12日，2021年
0.
33.
医学遗传学
遗传学
生物化学家确认存在理论遗传症
由于人类基因组的测序，科学家现在可以发现没有已知患者的潜在疾病。这种疾病是MPS III-E，最初也称为Dierks的Discovers疾病。......
2018年1月,
1
502
遗传学
在患者的第一次，研究人员使用长读取的基因组测序
当Ricky Ramon为7时，他去了常规检查。儿科医生在他心跳中徘徊，送他胸部X射线，在他心中的左上室露出了良性肿瘤。对于拉蒙，这是......
2017年6月22日
0.
71
遗传学
基于面板的遗传性眼病的基于面板的遗传诊断测试证明了高度准确
麻萨诸塞州眼耳和哈佛医学院眼科学系的研究人员及其同事报告了一项针对遗传性眼疾的全面基因测试的发展和特征……
2014年11月20日
0.
0.
自闭症谱紊乱
Jacobsen综合征和自闭症之间的联系
（欧宝娱乐地址医学Xpress） - 根据圣地亚哥州立大学和加州大学，圣地亚诺，圣地亚诺大学，稀有遗传症已被称为雅各布森综合征已与自闭症有关。
2014年9月15日
0.
0.
遗传学
新的诊断技术检测“未检测的”遗传缺陷
通过将现有方法应用于现有数据集来检测隐藏的遗传缺陷。Radboud University Medical Centre的研究人员取得了成功：他们表明“扩建猎人”方法可以检测到......
4月15日，2021年
0.
2
遗传学
科学家们对甲基丙酮酸血症开发呼气测试
国家卫生研究院的研究人员已经开发出一种呼气测试，衡量甲基丙酮酸患者（MMA）如何应对接受肝脏或组合肝肾移植的患者。研究人员......
4月5日，2021年
0.
20.
遗传学
胆固醇积累有助于遗传运动障碍
Greenwood Genetic Center（GGC）的研究团队已经确定了导致NUS1基因突变患者的运动障碍的机制。使用细胞和模型生物学研究，胆固醇积累......
3月22日，2021年
0.
0.
