使用肖像照片与遗传和患者数据组合改善了诊断

每年，全世界大约有50万儿童在出生时就患有一种罕见的遗传性疾病。获得明确的诊断可能是困难和耗时的。波恩大学(University of Bonn)和Charité-Universitätsmedizin Berlin的科学家对患有105种罕见疾病的679名患者进行了研究，发现人工智能可以更有效、更可靠地诊断罕见疾病。现在，研究人员正在测试一种神经网络，它可以自动将人像照片与基因和患者数据结合起来。研究结果发表在该杂志上医学遗传学。

许多含有罕见疾病的患者都经过冗长的临床检查，直至正确诊断出来。“这导致早期治疗所需的宝贵时间丧失，以避免渐进的损害，”医学教授解释道。博物司。物理。Peter Krawitz来自博恩大学医院基因组统计学和生物信息学研究所（UKB）。与国际研究人员一起，他展示了如何人工智能可在面部分析中做出较为快速可靠的诊断。

研究人员使用了679名患者的数据，他们有105种不同的疾病是由单个基因的改变引起的。例如，粘多糖症(MPS)会导致骨骼变形、学习困难和生长迟缓。Mabry综合征也会导致智力残疾。所有这些疾病都有一个共同点，即患者的面部特征都表现出异常。这是歌舞伎综合症的典型特征，它的面部特征让人联想到日本传统戏剧的组成。眉毛呈拱形，眼距宽，眼睑之间的距离长。

所使用的软件可以从照片中自动检测出这些特征特征。以及患者的临床症状基因数据，可以以高精度计算哪个疾病最有可能参与其中。AI和数字健康公司FDNA开发了神经网络EddestAlt，研究人员用作人工智能的工具进行学习。“Pedia是下一代表型技术的独特例子，”FDNA首席执行官Dekel Gelbman说。“将诸如Expestalt的高级AI和面部分析框架集成到变体分析工作流程中，将导致新的范例进行卓越的遗传测试。”

研究人员用30,000个图像训练神经网络

科学家们培训了这台计算机程序，大约30,000人受到罕见综合征疾病影响的人。“与面部分析相结合，可以过滤出决定性的遗传因素和优先级，”Krawitz说。“神经网络中的合并数据可降低数据分析时间并导致更高的诊断速率。”

UKB基因组统计和生物信息学研究所的负责人已经与FDNA合作一段时间了。克拉维茨说:“这对我们有很大的科学意义，也使我们能够在一些尚未解决的案件中找到原因。”许多患者目前仍在寻找自己症状的解释。

该研究是计算机科学与医学之间的团队努力。这也可以在Krawitz教授，博士生和Martin Atta Mensah，Martin Atta Mensah，Martin Atta Mensah博士，医学遗传学研究所和Charité和别人的人类遗传学研究所作者：王莹，郧阳师范学院学报JOURNAL在Charité的医学遗传学和人类遗传研究所主任Stefan Mundlos博士也参加了该研究，这是90多名其他科学家。

“患者想要迅速准确的诊断。人工智能支持医生和科学家缩短旅程，”联盟董事总经理兼董事总经理博士博士说耐心用慢性罕见疾病（ACHSE）E.V.“这也提高了在一定程度上影响的人的生活质量。”

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