对患者的DNA测试更接近基因组分析前进

由于DNA分析软件的进步，由基因变化引起的疾病可以更容易地检测到。

开发将使更容易整合基因检测进入英国国家卫生服务等医疗保健系统，这些系统关心英国受遗传疾病影响的大约300万人。

新工具可以发现精确遗传变化在弥补的DNA代码超过30亿字母中导致疾病人类基因组。

它通过连接到一个临床信息数据库来实现遗传疾病针对已知造成疾病的DNA变化。

该软件还能预测DNA变化的后果，帮助识别尚未与已知疾病相关的致病差异。

此外，软件扫描来自健康人的遗传信息数据库，从而排除看起来好像可能导致疾病的DNA差异，而是无害的 - 敏感虚假诊断的风险。

专家表示，该系统对于诊断可能由许多不同基因引起的疾病特别有用，例如儿童严重的智力疾病。

随着DNA测序技术的进步，人们可以在几天内破解一个人的基因组，用遗传学诊断疾病又迈进了一步。

产生的数据的庞大数量 - 以及专业知识的短缺 - 阻碍了分析它并产生有意义的结果。

在线免费提供的新系统将有助于克服这一瓶颈，并更容易诊断临床实践和研究计划中的遗传条件。

该研究由爱丁堡大学和欧洲分子生物实验室（Embl-Ebi）的欧洲生物信息学院团队领导。它发表在自然通讯并被惠康和欧盟资助。

爱丁堡大学医学研究委员会遗传学和分子医学研究院David Fitzpatob欧宝直播nbarick教授说：“我们已经开发出该软件，以帮助改善全世界安全，快速和准确诊断的诊断。”

欧洲生物信息学研究所(European Bioinformatics Institute)的Ensembl开发人员安雅·索曼(Anja Thormann)说:“这一进展意味着研究人员不必通过300种变体来确定哪些与特定患者相关。这一管道意味着他们可能只需要查看三到四个变体。”

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