研究发现基因检测促进了黑色素瘤风险风险的行为变化

皮肤癌是美国最常见的癌症，黑色素瘤是最严重的皮肤癌。国家癌症研究所估计今年将诊断出96,000多种新病例，疾病将导致7,000多人死亡。犹他州具有特别高的黑色素瘤率。由猎豹癌症研究所（HCI）的研究人员在犹他大学（U）和西北大学（NW）和俄勒冈州卫生和科学大学（OHSU）的合作者领导的新研究调查了遗传检测是否会激励有风险的人制定黑色素瘤以改变其行为，以减少其风险。这项研究今天发表了药物的遗传学。

“我们正试图了解遗传测试结果是否在患者咨询单独实现的遗传测试结果是否会增加，”学习合名的Lisa G. Aspinwall，Ph.D.，HCI研究人员和U型心理学教授U.“遗传测试结果是具体且高度个性化的。我们认为这将更加激励困难的行为变化，而不是基于风险的信息家史独自的。”

犹他州的行为，风险信息，家谱和健康试验（明亮）的研究专注于具有高风险的家庭黑色瘤。注册该研究的个人有三个或更多家庭成员被诊断为黑色素瘤。16-70岁以上的参与者从两种类型的黑色素瘤 - 易发家族招募：具有称为CDKN2A的癌症基因的家庭和具有相当高素质瘤率的家族，但没有鉴定的CDKN2A突变。U中的研究人员以前发现，在CDKN2A基因中携带遗传突变的个体是罕见的，但这些人的风险高达76％的寿命发育黑素瘤。Co-Anstancy Leachman，MD，博士学位，骑士癌症研究所和俄亥俄州皮肤病学教授的主任，解释说：“所有黑素瘤都有强大的遗传成分，但具有强大的个人家庭历史风险极高。它们是预防和早期检测措施的理想候选人。制作一些相对简单的变化可以挽救他们的生活。“

每个参与者都收到了HCI许可的遗传咨询员个人咨询。这些会议包括对关于黑色素瘤风险因素的家庭病史和教育的审查，包括暴露于环境紫外线辐射（UVR）和遗传易感性。参与者还收到了关于黑色素瘤的预测试咨询和基本信息遗传测试。通过临床遗传检测评估已知携带CDKN2A突变的家庭的成员，而没有任何已知的CDKN2A突变的家庭受试者，则仅根据家庭历史获得有关风险的信息。所有参与者都收到了减少防晒曝光的相同建议。

多学科明亮的研究团队包括遗传辅导员，心理学家，皮肤病学家，光生物学家和大气科学家。在遗传咨询和测试报告之后，该团队在遗传咨询和测试报告后检查了阳光暴露的变化。他们使用客观措施跟踪参与者，包括一种特殊的手表样装置来测量尺寸尺寸的UVR和测量肤色以评估晒黑程度的激光。

明亮的研究结果显示出遗传咨询，关于高度升高的黑色素瘤风险，无论是在没有测试报告，都会导致UVR暴露的持续减少。此外，结果向接受遗传检测的参与者提供了独特效益的证据 - 学到他们携带CDKN2A突变的人表明，在遗传咨询后的月份的每月UVR的暴露会下降，并且他们一年后显示较浅的皮肤色素沉着。

“结果支持黑素瘤遗传学检测的使用激励人们采用减少风险的行为，”阿斯本瓦尔结束。“以前，它被认为是遗传测试不重要，因为高风险家庭的成员已经知道了他们的风险，并且已经被建议减少他们的阳光暴露。我们的研究表明，遗传测试，与家庭风险的咨询配对管理，可以成为激发癌症预防行为的有用工具。“

Co-Author Tammy K. Stump，Ph.D.，NW研究员在预防性医学系，补充说，“我们在这些结果中特别有信心，因为我们能够使用最先进的客观措施的阳光照射。这并不简单地说明CDKN2A突变的人希望限制阳光曝光的信息 - 有关个人风险的信息导致了较大的水平减少日晒在遗传咨询之后的一年中。“

研究人员表示，他们的下一个目标是更好地了解癌症高风险如何导致健康促进行为的变化，而不是导致诽谤答复。他们还寻求改善教育，使公众了解晒黑是皮肤和DNA损伤的迹象，可以导致黑色素瘤。

从本研究和未来工作的调查结果将有助于指导咨询技术的发展，包括最佳的后续和融入患者的常规医疗保健计划。Stump博士指出，“基因测试在医疗保健中变得越来越普遍，但我们仍然不了解如何以及何时以促进健康行为变化的方式提供这些信息。这项研究是一种类型的例子在临床环境中指导关于遗传测试公开的决策所需的研究。“

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