肿瘤学与癌症
在神经纤维瘤病中的三键对缺失的扩大基因型 - 表型相关性1
Ludwine Messiaen，Ph.D的国际协同研究表明，虽然在NF1基因中称为P.Met992del的三个碱基对，但具有轻度表型的遗传症神经纤维瘤病...
2018年9月18日
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药物的遗传学
遗传学
家庭遗传学对于了解自闭症进展至关重要
个人是否发展自闭症或ADHD等神经发育障碍，并且该疾病的严重程度取决于超出单一疾病引起的突变之外的遗传变化。由研究人员领导的新研究......
2018年9月7日
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遗传学
新算法可以改善稀有疾病的诊断
如今，诊断稀有遗传疾病需要缓慢的猜测过程。Gill Bejerano，博士，斯坦福大学发育生物学和计算机科学副教授正在努力加速它。
2018年8月17日
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心脏病学
儿童心脏病 - 父母需要更多的基因服务支持
出生在心脏病的婴儿的父母应提供专门的心脏遗传咨询，以降低风险，预防疾病和改善治疗，根据由UNSW，UTS和悉尼领导的世界第一研究......
2018年3月02日
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遗传学
来自Lynch综合征基因研究的两个新的乳腺癌基因出现
哥伦比亚大学欧文医疗中心和纽约高龄植物的研究人员鉴定了两种新的乳腺癌基因。拥有其中一个基因-MSH6和PMS2 - 大约使女人发育乳房的风险加倍。
2018年1月18日
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遗传学
用于解决现代遗传学挑战的几个世纪数学数学方程
研究人员开发了一种新的数学工具，用于验证和改进医疗专业人员使用的方法来解释临床遗传测试的结果。该工作本月在医学的遗传学中发表。
2018年1月18日
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肿瘤学与癌症
没有遗传突变的家庭成员增加了黑色素瘤的风险
在携带某些遗传突变的家庭中，这些遗传突变增加黑素瘤的风险，不携带这种突变的成员也会增加黑素瘤的风险，这是在遗传学中发表的Karolinska Institutet的研究......
2017年12月08日
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遗传学
应推荐遗传载体筛查，以便为家庭规划的所有夫妻
默多克儿童研究所（MCRI）的新研究表明，囊性纤维化（CF），脆弱的X综合征（FXS）和脊柱肌萎缩（SMA）的妊娠期妊娠率的综合妊娠率与...相当
2017年11月09日
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