研究人员为遗传结肠直肠癌综合征开发个性化药物工具

由犹他大学（U of U）的亨斯曼癌症研究所（HCI）领导的国际研究人员已经开发出，校准，并验证了一种用于识别可能负责造成造成的林奇综合征基因的遗传变化的新型工具疾病的症状。结果本周在期刊上发表药物的遗传学。

Lynch综合征是一种遗传性条件，导致结肠，子宫内膜和其他癌症的较高率。如果没有托管，有林奇综合征的个体有75％的终身发展风险结直肠癌。据信，大约5％的整数癌症病例与这种综合症有关。

在控制健康的基因中，数百万个不同的变化，并且巨大的承诺，以确定与发展中有关的具体变化疾病。一些遗传变化被认为没有任何影响，而其他的则有很大的风险。

亨斯迈癌症研究所(Huntsman Cancer Institute)的研究人员致力于了解和分类哪些基因变化最有可能导致疾病，以及确定帮助管理疾病风险的适当策略。

这项突破性的研究由肖恩Tavtigian，博士学位领导，博士学位，博士学位，HCI和U型U的肿瘤科学教授。该工作建立在十年的国际合作中。“正确识别我们观察到的哪个遗传变化实际导致疾病是根本重要的临床护理“Tavtigian说，”在这个问题上清楚起见，有可能为患者的生命增加岁月，减少对疾病风险的焦虑，更有效地使用医疗保健美元。“

该团队使用了实验室测试这是由荷兰莱顿大学医学中心人类遗传学副教授尼尔斯·德·温德博士的团队开发的，用来描述与疾病风险相关的基因变化。该实验室测试，称为细胞游离体外MMR活性(CIMRA)试验，改进了Lynch综合征中意义不确定变异的分类。“测试快速而准确，”de Wind说。在目前的研究中，该测试经过了彻底的校准和验证，因此其结果现在可以与基于计算机的建模和临床数据相结合。因此，本研究提供了一个适合临床使用的分析工具来评估Lynch变化的潜力综合征导致疾病的基因。

“一个关键是，我们认为将CIMRA测试与先前公布的计算分析相结合的工具的准确性为约97％，使其适合临床使用，”Tavtian说。De Wind补充说，工作“代表了遗传变异分类中的新巅峰。”

作者认为，常规使用他们的方法将显著提高基因变化的风险分类率，而以前人们对这些变化知之甚少。此外，该校准策略为其他遗传诊断评估的可靠策略的开发、验证和校准提供了一个模板癌症易感性综合症和遗传性疾病。

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