没有一家美国商业实验室完全符合无创产前筛查指南

对提供遗传疾病无创产前筛查(NIPS)的商业实验室提供的报告和材料进行分析后发现，这些报告和材料中没有一项完全符合美国医学遗传和基因组学学院(ACMG)发布的建议。一组医学遗传学专家的报告发表在该杂志上医学遗传学。

"It's been more than two years since the ACMG published its recommendations about NIPS, and we could not find a single commercial lab in the U.S. that adhered to all of the recommendations," says Brian Skotko, MD, MPP, of the Division of Medical Genetics at MassGeneral Hospital for Children, corresponding author of the paper. The ACMG position statement includes guidance to laboratories on the test reports used by clinicians and expectant parents.

“不完整或不准确的报道可能会导致混乱和不当的咨询，”Skotko说。“ACMG很清楚，当他们的一些建议没有得到满足时，实验室不应该提供筛查，所以我认为我们的发现将会引起临床医生和准父母的关注，他们试图在今天的市场上确定高质量的NIPS报告。”

NIPS检测分析孕妇的血液样本中来自胎盘的DNA片段，这可以揭示胎儿的遗传或染色体状况。最常见的筛查障碍包括唐氏综合症，由21号染色体的额外副本引起;涉及13或18号染色体的其他“三体”;以及额外或缺失的X或Y性染色体。在用于这些疾病的任何筛选试验中，NIPS的检出率最高，假阳性率最低。然而，NIPS是一种筛查试验，已知假阳性和阴性结果的发生率可能因筛查的具体情况而异。

在其建议中，ACMG指定了每种筛选条件应报告的五项统计数字:

• 检出率——能够通过检测准确诊断出某种情况的胎儿的百分比，
• 特异性——没有疾病的胎儿得到阴性结果的百分比，
• 阳性预测值(PPV)——检测结果呈阳性的胎儿实际上患有这种疾病的百分比，
• 阴性预测值(NPV)——阴性检测结果准确的胎儿的百分比，
• 胎儿部分——母体血液中来自胎盘的游离细胞DNA的百分比。

“父母应该知道他们的阳性筛查结果是真正阳性的可能性有多大，”Skotko解释说。“父母是否决定进行NIPS测试，以及在检测结果呈阳性后他们如何反应，可能取决于他们对PPV和NPV的理解。”

ACMG建议还限制了应提供筛选的条件次数，指明以帮助父母和提供者理解调查结果和做出决定的方式提供测试结果，并呼吁实验室将父母和提供者指导提供额外教育的资源测试结果是正的。

麻省总医院(MGH)院长Skotko说:“通过选择NIPS，孕妇夫妇可以得到胎儿可能患有唐氏综合征等疾病的早期迹象。唐氏综合症的程序。“对于高度提示性的结果，他们可能会选择进行更明确的诊断测试，比如羊膜穿刺术。当诊断结果明确时，夫妻可以选择终止妊娠，安排收养，或开始准备抚养孩子。许多夫妇选择在产前通过阅读和见其他家庭的人来了解更多信息，这样他们就觉得为生产做好了充分的准备。”

该小组对提供NIPS的10个商业实验室提供的检测结果和患者教育材料进行了基于共识的分析，发现在报告acmg报告的全部统计数据方面存在相当大的不一致和不足。总的来说，虽然它们都满足了ACMG的一些建议，但没有一个完全满足。

“我们的研究不能告诉我们，为什么实验室选择不满足ACMG的所有建议，”Skotko说，她是MGH的艾玛·坎贝尔捐赠唐氏综合症主席，也是哈佛医学院的儿科学副教授。ob体育开户网址“实验室已经非常迅速地利用ACMG的立场，即所有孕妇都应被告知NIPS检测的可用性，但他们对其他建议却有选择性。的确，一些建议可能需要更新——例如，报告阴性检测结果的PPV是没有意义的，而且某些染色体的PPV可能不容易计算条件但我们希望，随着公司开始更多地遵循ACMG的建议，我们的研究结果将很快过时。”

他补充说，“我们希望我们的论文鼓励实验室修改他们的报告，以包括病人资源和测试可以帮助医生和产科护理提供者帮助他们的患者基于的明智决策准确的信息。"

Skotko和他在产前研究信息联盟的合作者已经发布并将定期更新显示各个实验室遵守ACMG建议的图表，可以在这里免费访问:https://prenatalinformation.org/table.。

Skotko补充说:“ACMG的建议指出，实验室应该支持家长和提供者的教育和获取需求，虽然有一半的实验室真诚地努力满足我们的标准，但大约一半的实验室没有推荐任何特定的资源。预期家庭应该在知情的情况下做出选择，但如果不能获得ACMG推荐的优质资源和信息，他们将很难做到这一点。”

---

---