互联网对于未确诊稀有疾病的人来说可以是有价值的工具

根据研究人员在Wake Forest Baptist Health的一部分，根据研究人员，互联网可以作为诊断和关心的途径诊断和关心他们的医生尚未被其医生识别的途径诊断和照顾。

“罕见的疾病，特别是继承的疾病通常无法正确诊断出来初级保健医生甚至专家，因为它们是如此罕见，并且一个拥有专业知识的提供商可能位于患者远远，“这项研究的领先作者，Anthony J. Bleyer，M.D.，肾脏学教授医学院。“虽然在线搜索可能经常提供相关或纠正的健康信息，但互联网确实为那些有罕见的疾病提供了一种方法来找到对特定条件感兴趣的罕见专家准确信息关于它。”

该研究，发表于当前的问题药物的遗传学是美国医学遗传学和基因组学院的官方杂志，分析了1996年至2017年由1996年至2017年推荐给一个专门提供的苏醒森林研究中心常染色体占优势微管间肾病（ADTKD），一组少数遗传条件逐渐导致肾脏停止工作。

在推荐中，40％来自医疗保健机构在学术医疗中心，33％来自非学术从业者，27％是个人的自我推荐家庭成员令人担忧，但没有诊断遗传肾病，谁直接通过其网站联系了中心，没有医疗保健提供者的指导或援助。

遗传检测结果是学术中心提到的27％的案件中阳性（表明Adtkd的存在），其中25％的非学术提供者提到的人和24％直接与中心联系的人。

“三种类型的推荐的相似百分比表明，使用互联网积极追求自我诊断可以成功，”Bleyer说。“由于通过互联网直接与中心直接接触的结果，所发现的四分之一的家庭被诊断出来，这代表了42个家庭和116人，如果一个家庭成员没有联系我们，那么如果一个家庭成员没有联系我们。”

其中一个研究的局限性是它在专门从一个稀有疾病中的一个中心检查了数据。

尽管如此，Bleyer表示，该研究突出了互联网作为具有罕见条件的人的资源的重要性。

“关于罕见障碍的重点信息的可用性互联网他说，可能会导致这些条件的诊断。“对罕见障碍感兴趣的中心应考虑提高他们对公众的在线访问。”

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