2019年5月23日

心血管遗传学领域的发展需要特殊的多学科临床项目

世界领先的心脏和大脑健康志愿组织美国心脏协会(American heart Association)的一份新声明称，随着对各种心脏疾病是如何遗传的更好理解，以及更快、更便宜的基因检测的可用性，需要将心脏病和遗传学的专业知识结合起来的更专业的多学科临床项目。该声明发表在该协会的期刊上循环:基因组和精确医学．

心血管遗传学作为一门亚专业，随着基因组测序技术的进步呈指数增长基因检测以及对多种心脏疾病的遗传基础的日益深入的了解。在人口快速增长的同时也面临挑战，包括对基因检测结果的解释，以及对遗传上有风险的家庭成员的评估、咨询和管理，这些家庭成员继承的基因改变增加了他们患某种疾病的倾向，即使他们尚未表现出迹象或症状。

“对一些心脏疾病的基因理解已经改善到我们可以利用这些信息来帮助患者家属，并以前所未有的方式提供希望，”医学博士、博士、声明撰写小组主席、心血管医学和分子生理学副教授、爱荷华城爱荷华大学卫生保健中心心血管遗传学项目主任Ferhaan Ahmad说。“但重要的是，我们要有合适的人，包括医学遗传学家和遗传顾问，以及足够的设施、设备和其他资源，在检测和决策过程中为这些家庭提供明确和准确的指导。”

该声明列出了创建一个高质量专业课程所需的条件:

精通遗传学的心脏病专家或精通心血管医学的遗传学家的领导;
核心人员包括心脏病专家、医学遗传学家、遗传咨询师、护士经理和临床协调员;
几种类型的心脏成像设备和具有解释发现和识别不常见心脏疾病的专业人员;
亚专科医生和设施(无论是在项目中还是在复杂手术的完善转诊计划中)提供必要的侵入性手术，以诊断和治疗心脏电问题，评估心脏功能，外科纠正心脏、瓣膜和主动脉的结构问题，并进行心脏移植;
基因检测和咨询;而且
睡眠医学、行为医学、营养学、社会工作和运动生理学等其他专业的支持。

目前，学术中心有一些基础广泛的心血管遗传学项目，也有一些专注于特定疾病的小型项目，如肥厚性心肌病，这是心脏最常见的遗传疾病，导致心肌增厚，泵血困难。

声明的作者说，一个专门的基因项目提供了临床心血管发现的整合，包括那些从体检，影像学和功能评估，与遗传信息，允许改善诊断，预后和世代家庭检测，以识别和管理风险，并在某些情况下提供基因型特异性治疗。

根据声明，心血管遗传学的专门项目可以使那些患有遗传性心脏病的人及其健康的家庭成员受益。

“一个患有罕见遗传性疾病的病人心脏病将受益于那些知道如何管理普通心脏病专家所不熟悉的疾病的专家的专门护理，”宾夕法尼亚大学心血管医学和遗传学副教授、即将离任的循环:基因组和精确医学他没有参与该指南的制定。“还有一些近亲患有遗传性心脏病的人可以接受筛查，看看他们是否有可能在未来患上这种疾病的遗传基因。如果是这样，他们可以长期监测疾病的早期迹象，在某些情况下，他们可以得到治疗，以防止疾病的最严重后果。”

艾哈迈德说，除了为家属提供高质量的护理外，这些中心还将成为对内科、儿科住院医生和心脏病学研究员进行遗传学培训的关键场所。

美国心脏协会准备参与教育工作，将遗传学的进步转化为对心脏病家庭更好的照顾。

美国心脏协会精密心血管医学研究所主任Jennifer L. Hall博士说:“由基因组和精密医学理事会和精密心血管医学研究所领导的美国心脏协会，已经准备好通过精密医疗平台支持遗传学和数据科学方面的临床医生和研究人员的教育。”“我们通过资助创新，将临床医生和研究人员联系起来数据科学，开放具有丰富遗传信息的新数据源，并允许合作者在配备有高性能计算以及分析工具。”