多基因测试可以检测更多的遗传性癌症综合症

高达患有遗传性癌症综合征的结肠癌的38.6％ - 包括6.3％的患有林奇综合征 - 可能的条件与当前的通用肿瘤筛查方法保持未阻止，至少7.1％的患有结直肠癌的人根据科学家们在俄亥俄州州立大学综合癌症中心-Arthur G.詹姆斯癌医院和理查德J.Overove研究所（Osuccc-James）的新数据的综合遗传突变突变突变突变突变突变突变突变。

专家表示他们的数据，这些数据来自超过3,300的队列结直肠癌在俄亥俄州的51家医院治疗的患者对实施多基因面板测试的强大科学论点，作为所有结直肠癌患者的护理标准的一部分。

“寻找鉴定结直肠癌患者中高风险个体的方法是严重需要，以更好地管理这种疾病，并积极地确定可能影响的家庭成员，”LGC，研究和遗传辅导员的第一作者/ Osuccc-James的研究员。“遗传筛查在过去的10年里发生了巨大变化，允许我们筛选个人众多知名基因突变为了更低的成本。这是一个强大的工具，我们需要更广泛地拥抱癌症预防和监视。“

研究方法和结果

对于这项研究，OSUCCC-James研究人员想知道使用多级遗传测试方法是否可以更好地识别遗传性遗传危险因素（通过家庭通过家庭），从而大大提高了一个人的癌症的终身风险，但往往不会被发现直到癌症发生。

研究人员确定了从2013年1月到2016年1月到2016年1月的侵入性结肠直肠癌手术的3,310名成年人。作为Pelotonia资助的俄亥俄州结肠直肠癌预防倡议（CONCPI）的招聘人员，是Heather Hampel，MS，LGC的全州研究举措。汉普尔是欧森卡 - 詹姆斯分子致癌和化学预报计划的成员，以及俄亥俄州医学院人类遗传学司教授和副主任。

该研究推出了筛选新诊断的结肠直肠癌患者及其生物亲属，用于林奇综合征，如果一个人在四个基因中的一种继承突变时会发生癌症的病症。具有林奇综合征的人们越来越高，以发展结直肠癌，子宫内膜（子宫），卵巢和胃癌的风险高于平均风险的个体。

所有研究参与者都接受了普遍肿瘤筛查，以进行不匹配修复（MMR）缺陷。这种特征在林奇综合征患者的肿瘤中是常见的，并表明肿瘤对免疫疗法产生良好，这是一种使用您的身体自身免疫系统对抗肿瘤的新型癌症治疗，如有必要。

遇到至少一个试用标准的个人也接受了多基因面板测试以识别有害突变。遗传测试标准包括：MMR缺乏;50岁之前的结直肠癌诊断;多发性肿瘤（结直肠癌/子宫内膜癌）;或与结肠直肠或结直肠的一定程度相对子宫内膜癌。

研究人员在这个新的分析中报告了大约16％（525名患者）的参与者具有MMR缺乏，并且约7％具有遗传突变。科学家们注意到，如果林奇综合征的通用肿瘤筛查是唯一用于筛查遗传性癌症综合征的方法，超过38％的测试阳性的患者将被遗漏 - 包括超过6％的人发现有林奇综合征通过多基因测试方法。

“这是一个重要而重要的发现。通过使用所有结肠直肠癌患者的泛癌多基因面板测试，我们可以识别许多处于未来癌症发展风险的许多人，并确定其目前癌症的可行治疗目标。”该研究的高级作者汉普尔说。“采用现代测试方法作为结直肠癌患者的标准临床实践的一部分，通过早期发现和监视其他患者可以节省成千上万的生命家庭成员谁增加了发展的风险癌症基于遗传基因突变。“

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