研究发现结肠癌由遗传基因突变在6例1

梅奥诊所的一项新的研究支持证据表明结肠直肠癌通常是印在家族基因和从一代传给下一个。

在这项研究中,发表在临床胃肠病学和肝脏病学,在梅奥诊所的医学中心研究人员发现1 6结直肠癌患者有遗传性癌症相关的基因突变,这可能预先决定了他们的疾病。此外,研究人员发现,60%的情况下也不会被发现部分患者如果依靠标准的方法。

“我们发现,15.5%的结直肠癌患者有361人遗传突变的基因与癌症的发展,”医学博士Niloy珠宝samad说梅奥诊所,胃肠病学家和肝脏病学家,这项研究的资深作者。“我们还发现,超过10修改这些患者的医疗或外科治疗基于基因的发现。”

病人进行了测序面板,包括超过80致癌或诱发的基因。相比之下,结肠直肠癌的标准面板只包括20个或更少的基因。

结直肠癌患者的部分更大的3000名患者参与了为期两年的质问癌症病因使用积极的基因检测(拦截)的研究中,在梅奥诊所和与各种新诊断癌症癌症中心位置在亚利桑那州,佛罗里达和明尼苏达州。

“通过拦截研究中,个性化医学中心解决相关的问题癌症患者亚历山大表示:“Sekulic,医学博士博士,中心副主任。“某某博士和他的同事发表的一项研究结果揭示了一个新的基因发挥作用在结肠癌的发展。”

结直肠癌的研究强调发现隐藏继承基因突变使用一个通用的测试方法和更广泛的基因板可能会导致癌症的机会管理家庭和有针对性的癌症治疗,可以拯救生命。

结直肠癌是美国癌症死亡的第二大原因据美国癌症协会。与许多其他癌症在早期难以发现,结肠癌开始作为一个息肉,可以检测到结肠镜检查和删除,以防止癌症发展和蔓延。美国癌症协会建议人们平均结直肠癌的风险开始定期放映45岁。

“结直肠癌筛查是一个重要的方式阻止这种致命的疾病和许多合成不必要的死亡,“某某博士说。“与结肠镜检查筛查可以执行,凳子测试甚至专门的CT扫描。”

在这项研究中,某某博士和他的团队研究了基因变异(突变)的病人出生,预先决定了他们的癌症。突变基因的DNA异常变化。基因突变会影响细胞在许多方面,包括干扰蛋白质或导致一个基因被激活。

尽管许多突变导致结直肠癌发生的偶然在一个cell-including从环境因素、饮食、吸烟和酒精使用的一项研究证实了人们许多遗传突变引发的恶性循环事件会导致癌症。

“虽然最常见的基因突变被发现在通常与相关联结肠直肠癌,我们发现大量的突变在场的基因与乳腺癌和卵巢癌,“某某博士解释道。“这可能会导致新的靶向治疗根据癌症的独特的遗传基础。例如,乳腺癌药物可用于结肠癌患者。”

同样重要的发现癌症病人的遗传变异是潜在的病人分享他们与血亲的疾病的遗传原因,允许家庭成员追求照顾癌症早期的疾病检测和管理。

“遗传的力量,我们可以预见到癌症将开发在其他家庭成员,“某某博士说。“这可以让我们的目标希望癌症筛查对这些高危人群预防癌症完全在下一代的家庭。”

在这项研究中,所有血缘家庭成员的患者发现有基因突变是免费提供基因检测。总的来说,只有16%的这些家庭成员接受测试,这可能表明有非金融基因检测的障碍。

samad博士说接下来的步骤将把研究结果为所有癌症患者的护理在梅奥诊所。

“正在采取措施确保所有病人提供更好地理解基因组测序基因导致他们的发展癌症,以及如何准确的目标治疗和改善生存,“某某博士说。

基因排序、删除和重复分析,变体在Invitae corp .)在旧金山进行了解释。努斯鲍姆博士是Invitae的首席医疗官。支持这个项目是由梅奥将提供实践格兰特,梅奥诊所的医学中心,沙漠山成员的保健基金会,和大卫和Twila森林基金会。

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