研究发现8例癌症患者遗传遗传突变患者

遗传学检测可以揭示遗传遗传突变，并且可以个体化癌症疗法，改善生存，在亲人的癌症中管理癌症，并推动精密药的界限。

在发表的新研究中贾马肿瘤学，有梅奥诊所个性化医学中心的科学家在3,000多于3,000次进行了遗传测试耐心谁被诊断出来癌症在亚利桑那州的Mayo临床癌症中心地点，佛罗里达州和明尼苏达州。总而言之，科学家发现，8例癌症患者有遗传性癌症相关的基因突变。使用标准的基于指南的方法，这些患者的一半不检测到这种突变。

“我们发现13.5％的患者有一个遗传突变in a gene associated with the development of their cancer," says Niloy Jewel Samadder, M.D., a Mayo Clinic gastroenterologist and hepatologist, who is the study's author. "Everyone has some risk of developing cancer, and in most cases the disease develops by chance. However, some people are genetically predisposed to developing certain types of cancer, such as breast or colon cancers."

遗传突变会导致基因发生故障并导致细胞变得癌变。虽然许多引起癌症在单个细胞中发生癌症的突变，但该研究证实，近10％-25％是遗传突变，其出现可能导致癌症的事件循环。

Samadder博士说揭开了这些隐藏的遗传基因突变可能导致家庭中的癌症管理机会和有针对性的癌症治疗可以挽救生命。

在使用积极遗传学检测（截止）研究的两年询问癌症病因中，Mayo诊所提供了免费的基因检测和咨询3,084名Mayo临床患者，作为其标准癌症护理的一部分。该项目代表最大的已知多中心研究癌症患者的普遍检测，包括广泛的癌症阶段和类型，包括乳腺癌，结直肠癌，肺，卵巢，胰腺，膀胱，前列腺学和子宫内膜癌。

研究人员惊讶地发现，标准指南医生依赖于确定癌症的患者应经过遗传检测，只能鉴定48％的遗传遗传突变患者。

“超过一半的患者由于遗传而发展癌症突变被遗漏了，这对家庭成员具有重大影响，“Samadder博士说。

在研究期间，当研究人员检查了遗传突变发现的影响时，他们发现，最高风险癌症基因的患者的三分之一的医学管理发生了变化，包括他们收到的手术类型或化疗。

“如果患者没有接受遗传检测，则这种有针对性的治疗将被丢失，”Samadder博士强调。

“遗传学检测在癌症护理中未充分利用患者和家庭，通常由于限制对狭窄的高风险患者的测试的过时的指导方针，”邀请公司首席医务官员罗伯特·纳斯巴姆说。“所有癌症患者都应该获得完整的遗传信息，可以指导他们的护理并告知家庭的健康。”Nussbaum博士是该研究的贡献作者。

与家庭成员分享遗传风险

Samadder博士对发现患者的遗传性癌症突变同样重要是患者与亲属分享其疾病的遗传原因的可能性，让家庭成员追求早期的疾病检测和癌症管理。

“我们可以帮助预防亲人的癌症，因为它是遗传的，它们与他们的孩子，兄弟姐妹和其他人的家庭中的遗传变化分享了这些癌症，”萨米德斯博士解释道。“我们可以针对这些高危人员的预防策略，并希望在他们的家庭的后代完全防止癌症。”

所有血液相关家庭发现有遗传突变的患者成员提供免费遗传测试。总体而言，其中5分之一家庭成员经历测试。下一步将是将研究结果纳入Mayo诊所的所有癌症患者的护理。

“正在采取步骤以确保所有患者都提供基因组测序，以更好地了解导致其癌症发展的基因，以及如何精确瞄准治疗和改善生存，”Samadder博士说。

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