准确地诊断遗传性疾病预防癌症,拯救生命

单一,前期基因组测试更有效检测结直肠癌(CRC)林奇综合症的病人比传统的多个连续的测试方法,根据新的临床数据报告的俄亥俄州立大学综合癌症中心——阿瑟·g·詹姆斯的癌症医院和理查德•j•Solove研究所(OSUCCC -詹姆斯)。

研究人员说提供这种类型的先进的基因检测在诊断时可以帮助指导和加快治疗决定病人有CRC同时识别患者可能有林奇综合症。这癌症导致状态发生当一个人继承了突变的DNA修复基因。林奇综合症的人更容易患CRC,子宫、卵巢、胃或其他癌症比一般人。

在这项研究中,研究人员想知道如果一个前期tumor-sequencing使用单一的方法测试屏幕为多个突变可以替换当前multi-test筛查方法常用来确定一个病人有林奇综合症。

要做到这一点,研究人员分析了从419年肿瘤样本CRC患者参与了俄亥俄州的结直肠癌预防计划(OCCPI),一个全国范围内的研究筛选新诊断的CRC患者及其生物亲戚林奇综合症。

所有OCCPI研究参与者的肿瘤样本分析使用传统的multi-test基因检测方法和单一,前期基因组tumor-sequencing测试方法的一个肿瘤样本同时分析多个突变。

研究人员比较两种检查方法的结果,发现前期tumor-sequencing方法更敏感,更具体的检测比旧的林奇综合症,多个测试模型。肿瘤导致测序林奇综合症的检测率提高10%,同时对患者的治疗方案提供重要的信息。

他们报告他们的研究结果在3月29日,2018年出版的医学杂志JAMA肿瘤学。

”测试方法过去只会指向一个涉嫌林奇综合症,但他们不能确诊没有多个额外的测试,这减缓了诊断过程和增加成本,”希瑟Hampel说,女士,公司治理文化,不过该研究的通讯作者,OCCPI首席研究员。“这新方法指出确切的突变患者出生,并通过一个单独的测试。突变需要确认使用血液测试,但是这需要一个突变测试比作为面板测试更便宜。前面的方法有时需要病人可以五个人测试之前知道他们有林奇综合症”。

这项研究还显示,测试了一些意料之外的好处。例如,8例(1.7%)与DYPD突变被确定。这种突变患者容易产生严重的毒性反应,研究者用化疗,化疗最常见的用于治疗儿童权利公约。8个病人被发现在不同的遗传性癌症易感基因突变是重要的信息对病人和他们的家庭成员。

“知道这类信息提前可能有用的肿瘤专家谁可以选择另一种药物或使用低剂量来避免这些不良反应。此外,这个测试也可以识别其他潜在的通过观察其他已知遗传性癌症综合征癌症易感基因与此同时,”Hampel说。

已经知道肿瘤的前期测试可以用来准确地测试突变在三个基因(BRAF、喀斯特和国家管制当局方面)帮助确定晚期患者的治疗方案结肠直肠癌;使用这个相同的测试来确定林奇综合症的地位是一个新发现。

肿瘤研究人员说,这是一个一步整合前期测试的所有CRC患者的护理标准,而不是保留这测试晚期患者来说,标准的治疗方法不工作。

“虽然这新的测试是更加昂贵,它将消除许多其他测试病人的一个子集,可以更具成本效益的整体。如果不是现在,它肯定会在未来随着肿瘤测序的成本不断下降,“Hampel补充道。

然而,正式的成本分析研究将是必要的,以确定如果这是一个具有成本效益的方法。

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