新的基因变异，导致新型生物途径中发现的运动神经元疾病

科学家在一种新的生物途径中发现了一种导致运动神经元疾病(MND)的新基因变异，迄今为止还没有发现这种基因变异与神经退行性变有关。

由谢菲尔德 - 神经科学（SITRAN）和NIHR谢菲尔德生物医学研究中心（BERC）的研究人员团队进行的开创性研究的调查结果可能有助于确定目前影响超过5,000人的MND的全新方法ob欧宝直播nba在英国。

MND，也称为肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）是一种破坏性的神经源性疾病，影响神经电机神经元 - 形成大脑和肌肉之间的连接。

来自这些神经的消息逐渐停止达到肌肉，导致它们削弱，加强并最终浪费。进步疾病影响人们走路，谈话，吃和呼吸的能力。

大约10%的MND病例是遗传的，但其余90%是由复杂的遗传和环境相互作用引起的，这些相互作用尚未得到充分了解——这被称为散发性MND。目前还没有治疗方法。

英国谢菲尔德大学转化神经科学研究所(SITraN)的NIHR临床讲师Johnathan Cooper-Knock博士解释了这项开创性研究的影响，它帮助科学家了解MND的基本遗传基础。

“这个新基因不符合我们已经知道的与MND相关的生物学功能，”Cooper-Knock博士说。

“这意味着这一发现有可能确定治疗MND的全新方法。

“在耐心被证明对神经元有毒，并且当在斑马鱼中表达时，它们产生与MND一致的肌肉无力。这项工作强烈建议突变是鉴定它们的患者中MND的原因。“

在研究期间，今天（2019年2月26日）发表于期刊细胞报告，研究人员从两个相关患者的遗传上排序组织，未知的家族形式的MND，发现糖基转移酶的底物结合区中的突变称为GLT8D1。他们继续筛选较大的103例患者样本，其中五个有这种突变。该研究显示了MND的新遗传亚型。

SITraN和英国谢菲尔德BRC NIHR的主任Pamela Shaw教授说:“随着我们对疾病进行分类并寻找新的治疗策略，MND患者的基因筛查变得越来越重要。

“MND是一种毁灭性的疾病，我们需要的是更强大的疗法，保护运动神经元免受伤害，并大幅减缓MND的进展。基础科学的突破，如发现这种导致MND的新基因，对帮助我们理解疾病的机制至关重要;——为发现潜在的新疗法铺平了道路。”

“SITRAN是世界领先的研究中心之一，用于研究MND。从基本的神经科学研究拉动到新的疗法和临床试验我们的目标是改善全世界MND和相关神经退行性疾病患者及其家人的健康和福祉。”

托比亚斯·莫尔在研究博士博士和肖博博士和Shaw教授正在完成博士学位。与NIHR Sheffield BRC初级学院。NIHR Shefield BRC正在培训由临床奖学金和博士学位支持的15名早期职业研究人员。奖学金在慢性神经条件下翻译神经科学项目。

托拜厄斯说:“在攻读博士学位的同时还能成为学院的一员真是太好了。通过我的临床和科学同事，我看到了自己研究的更广阔背景。”很高兴我有机会通过BRC和SITraN患者和公众参与小组与我正在研究的病人见面。

这真的很鼓舞人心，帮助我看到我的研究在哪里真正产生了影响。”

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