新的基因测试技术发现癌症风险“隐藏在平原”中

由西部大学获得屡获殊多的基因组家领导的研究小组开发了一种识别突变和优先抑制乳腺癌和卵巢癌基因的突变和优先考虑的新方法，这不仅会降低医生调查的可能变体的数量，还可以增加诊断患者的患者数量。

这些潜在的游戏改变技术，由Peter Rogan，Phd，学生和他和他开发合作者从西部的舒格希医学院和牙科学院，揭示了常规遗传测试错过的基因变体。

它们的方法，描述于BMC医学基因组学，首先在风险或诊断中施加102个个体胸部癌症。该团队还研究了287名妇女，尚未知道突变对于发表的文章人类突变。

加拿大生物信息学中加拿大研究椅子的Rogan表示，16至20％的女性在安大略省西南部，他们对乳腺和/或卵巢癌症的风险进行了测试的BRCA基因，携带临床医生良好理解的疾病导致的基因变异和遗传辅导员。如果患者对异常BRCA1或BRCA2基因进行阳性，并且从未有乳腺癌，则存在高于发展致命疾病的平均风险。

基本上，这意味着医生可以决定是否继续进行特定治疗，并可以为其儿童和其他亲属提供明确的遗传咨询。

这种类型的患者最广泛众所周知的例子是女演员，电影制片人和人道主义安吉丽娜朱莉。测试表明jolie有一个基因变体与这种癌症的非常激进的形式相关，所以她选择了双重乳房切除术。

但是，对于已经测试的剩余80-84％的妇女，在安大略省的健康保险所涵盖的考验并没有给予患者和医生清楚地表明如何进行。

这是由于目前如何诊断患者的现有标准协议，他携带具有不确定意义的基因变异的患者。罗根的BMC医学基因组学102个体的研究鉴定了七种完全基因的15,311个变体。在完成分析后，在大多数患者中优先考虑0和3个变体。

“当一个具有乳腺癌家族史的女人看到她的医生时，他们想知道他们是否在乳腺/卵巢癌基因中具有突变，”罗根说。“我们研究的所有患者都被对BRCA1或BRCA2进行了测序。致病癌症基因变体在这些和其他癌症基因中隐藏在平原中，但原始的测试实验室没有识别它们。我们的方法可以揭示可能解释其癌症风险增加的基因变异。“

增加数字将从遗传测试中受益的妇女乳腺癌罗根说译文政府决策者应包括在测试中的其他基因，并考虑可以解释完整基因序列的新方法。

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