神经科学
大脑中神经递质的自发释放会导致婴儿和儿童的发育障碍
范德比尔特药理学家报告了大脑中神经递质的异常自发释放可导致婴幼儿一系列严重的智力和神经发育障碍的第一个证据。
2020年11月04
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人类基因突变
《人类突变》是一份同行评议的期刊，提供关于人类突变研究的广泛方面的原始研究文章、方法、突变更新、评论、数据库文章、快速通讯和信件的出版物。新的DNA变异及其表型结果的报告，SNPs的报告被证明是有价值的基因组分析，新的分子检测方法的描述，以及临床诊断的新方法是受欢迎的。新报告的基因组织在基因组水平上，报告在突变调查的背景下，可以考虑。该杂志提供了一个独特的论坛，以交流思想，方法和应用兴趣的分子，人类和医学遗传学家在学术，工业和临床研究设置世界各地。
- 出版商
- 威利
- 网站
- http://onlinelibrary.wiley.com/journal/10.1002/ (ISSN) 1098 - 1004
- 影响因子
- 5.213 (2012)
遗传学
研究小组发表了TAF1综合征的研究结果
这是一个来自50多个机构的国际多学科研究团队，由纽约州发育障碍患者办公室(OPWDD)的遗传学家和精神病学家Gholson Lyon医学博士领导。
2019年11月21日
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遗传学
长期认知的线粒体疾病背后的基因有高度不同的影响
20多年来，线粒体DNA中的一个基因发生突变被归类为一种线粒体疾病，并与一系列特定症状有关。然而，根据研究人员的新发现……
2019年3月12日
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遗传学
美国国立卫生研究院的项目揭示了基因变异及其与健康和疾病的联系
由美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)支持的项目正在确定哪些基因和基因组变异在人类疾病中发挥着作用，使它们能够用于基因组医学和研究。NIH的临床基因组资源(ClinGen)…
2018年10月12日
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遗传学
在加拿大家庭中发现了更多导致多发性硬化症的突变
英属哥伦比亚大学的科学家们发表了一项研究，在加拿大两个家庭中发现了导致多发性硬化症(MS)的单一基因突变，不到一年之后，他们发现了两个……
2017年4月17日
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