神经科学
大脑中神经递质的自发释放导致婴儿和儿童的发育障碍
Vanderbilt Pharmacologists报道了第一种证据表明，大脑中神经递质的异常自发释放可能导致婴儿和儿童的一系列严重的智力和神经发育障碍。
2020年11月04
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人类突变
《人类突变》是一份同行评议的期刊，提供关于人类突变研究的广泛方面的原始研究文章、方法、突变更新、评论、数据库文章、快速通讯和信件的出版物。新的DNA变异及其表型结果的报告，SNPs的报告被证明是有价值的基因组分析，新的分子检测方法的描述，以及临床诊断的新方法是受欢迎的。新报告的基因组织在基因组水平上，报告在突变调查的背景下，可以考虑。该杂志提供了一个独特的论坛，以交流思想，方法和应用兴趣的分子，人类和医学遗传学家在学术，工业和临床研究设置世界各地。
- 发行商
- 威利
- 网站
- http://onlineLibrary.wiley.com/journal/10.1002/(issn）1098-1004
- 影响因子
- 5.213（2012）
遗传学
研究人员将姐妹瘫痪对“极其罕见”的遗传变异
在三大洲的近25年搜索之后，一对姐妹的父母 - 作为孩子们慢慢地从腰部慢慢变得瘫痪 - 最后是南方大学的研究人员的诊断......
2019年11月15日
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遗传学
在长识别的线粒体疾病背后的基因具有高度不同的影响
超过二十多年，位于线粒体DNA的基因中的突变被归类为线粒体疾病，与特定的症状联系起来。但是，根据研究人员的新发现......
2019年3月12日
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遗传学
美国国立卫生研究院的项目揭示了基因变异及其与健康和疾病的联系
国家卫生研究院支持的计划正在建立哪些基因和基因组变异在人类疾病中发挥作用，从而使其在基因组医学和研究中使用。NIH的临床基因组资源（Clingen）......
2018年10月12日
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遗传学
在加拿大家庭中发现更多的多发性硬化导致突变
出版研究后不到一年鉴定了在两个加拿大家庭中引起多发性硬化症（MS）的单一遗传突变，英国哥伦比亚大学的科学家已经找到了两个......
2017年4月17日
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