在加拿大家庭中发现了更多导致多发性硬化症的突变

英国哥伦比亚大学的科学家们发表了一项研究，在加拿大的两个家族中发现了导致多发性硬化症(MS)的单一基因突变。不到一年后，他们在另一个家族中发现了另外两种突变的组合，使他们极易患上这种疾病。

这种“双基因”突变是在加拿大一个5名成员被诊断为多发性硬化症的大家庭中发现的，他们都有DNA异常。另外两名家庭成员也有同样的突变，但没有患上多发性硬化症，这表明一些其他的遗传或环境条件仍然是触发疾病进程的必要条件。

这一突变的发现，加上去年的发现，应该有助于消除至少某些形式的多发性硬化症是遗传的怀疑。普遍的观点是，许多基因变异的组合导致易感性的轻微增加。在这个家族中，具有双基因突变的个体患多发性硬化症的几率约为7 / 10，而普通人群的几率为1 / 1000。

这些突变他在杂志中写道人类基因突变，损害免疫功能和吞噬作用，吞噬作用是细胞清除碎片和病原体的过程。

该研究的第一作者Carles Vilarino-Guell说:“这是第一次将吞噬功能问题与多发性硬化症联系起来，并为科学家提供了更好的理解这种疾病的起源和开发新疗法的目标。”他是医学遗传学的助理教授，与澳大利亚弗洛里神经科学和心理健康研究所的同事合作。

研究结果还可用于筛查有这种疾病家族史的人;被发现有这种突变的个体可以在症状出现之前就进行早期诊断成像，或者可以选择通过服用维生素D补充剂或戒烟来降低环境风险。

多发性硬化症是由身体免疫系统攻击髓磷脂造成的。髓磷脂是一种脂肪物质，能隔离神经元，并能快速传递电信号。当髓磷脂受损时，大脑和身体其他部位之间的通信就会中断，导致视力问题、肌肉无力、平衡和协调困难以及认知障碍。加拿大是世界上多发性硬化症发病率最高的国家之一，而科学家们对此却一无所知。

与去年描述的单一突变不同，双突变导致了更典型的“复发-缓解”型多发性硬化症，症状来来去去。这些临床症状的差异表明，不同的生物过程导致了每种类型的多发性硬化症，这可以解释为什么对复发缓解型患者的治疗对更虚弱、更恶化型的患者无效。

的家庭1993年，UBC医学遗传学和神经学教授、合著者a . Dessa Sadovnick开始在加拿大范围内收集MS患者的血液样本。20年的项目,由加拿大社会女士和多发性硬化症科研基金会与女士有4400人的样本,+ 8600血亲——世界上最大的此类生物银行之一,储存在哥伦比亚大学和温哥华沿海健康Djavad Mowafaghian大脑健康中心。

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