C9orf72基因突变患者的孩子在较年轻时患额颞叶痴呆或ALS的风险更高
脑疾病最常见的遗传原因终身痴呆（FTD）和肌萎缩横向硬化（ALS）是C9ORF72基因中的突变。来自VIB和Uantwerp的研究人员，由Christine Van Broeckhoven教授领导，如果受影响的父母在这种突变中通过，孩子将受到更年轻的（比父母）的影响。没有迹象表明这种疾病更快地进展。这些结果今天在国际科学期刊上发表贾马神经病学。
Christine Van Broeckhoven（Vib-Uantwerp）教授：“这项研究基于我们的团队之前的结果，表明相同的C9ORF72突变导致FTD和ALS。由于这种突变发生在大量的ALS和FTD中病人，重要的是要尽可能多地提取关于这种突变和疾病过程的知识。“
与神经退行性变有关的脑部疾病
思胎痴呆症（FTD）和肌营养的外侧硬化(ALS)两种脑部疾病与神经退行性变有关脑细胞的异常快速死亡FTD首先影响额叶和颞叶，导致患者行为和性格的改变，或语言障碍。记忆功能的丧失只发生在疾病后期。继阿尔茨海默病之后，FTD是年轻患者中最常见的痴呆形式。部分FTD患者表现出与肌萎缩侧索硬化症(ALS)相一致的症状。ALS是一种控制大脑和脊髓肌肉的神经细胞受到影响的疾病。这导致肌萎缩性侧索硬化症患者逐渐失去肌肉，导致肢体无力，说话、吞咽和呼吸困难。肌萎缩侧索硬化症较常见，无FTD症状。
常见的遗传因素
以前的Van Broeckhoven群组教授的研究展示了FTD和ALS之间的遗传联系，即相同基因C9ORF72中的突变。
Christine Van Broeckhoven教授(VIB-UAntwerp):“C9orf72突变是FTD和ALS中最常见的突变。在比利时人群中，37%的肌萎缩侧索硬化症患者和25%的FTD患者可以用这种C9orf72突变的存在来解释。88%的FTD + ALS患者中存在C9orf72突变。”这些2012年的研究结果发表在刺血针神经病学(Gijselinck等)。C9orf72的突变由一个短DNA序列GGGGCC重复组成，该序列在患者体内可扩增至数千次。目前还不清楚为什么有些患者会患上FTD，而有些患者会患上ALS。
C9ORF72重复的长度是疾病发病年龄的决定性
在第一次介绍疾病症状的年龄，患者在29至82年的患者中，即使是来自同一家族的患者。直到最近，没有解释这种高可变性。VIB-UANTWERP的研究人员在2016年展示，发病时期由GGGGCC重复的数量决定：重复越多，发病时期的重复。在C9ORF72家庭中，受影响的父母的发病迟到和受影响的儿童早期发病时期，研究人员提供了证据表明，C9ORF72基因中的GGGGCC重复从短序列（小于200重复）扩张长一个（超过一千）（吉威尔尼克等。分子精神病学2016)。
Sara Van Mossevelde博士(VIB-UAntwerp):“在一项针对36个C9orf72家族的新临床研究中，我们分析了2至4代患者的发病年龄。我们发现，发病年龄在历代之间有显著差异。在大多数家庭中，儿童在较年轻的时候就受到这种疾病的影响，但没有迹象表明这种疾病发展得更快。我们还发现，在同时患有FTD和ALS的家庭中，如果父母患有FTD，孩子患FTD的可能性就更大，同样的原则也适用于ALS。”
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