研究人员识别因纽特人类疾病的罕见共享遗传突变

加拿大和日本研究人员团队鉴定了对魁北克北部魁北克州北部的IIIa IIIA型的遗传突变，在一项公开的研究中CMAJ.（加拿大医学会期刊）。本文鉴定了编码糖原脱血管酶（AGL）的基因中的突变，该酶在同一作者的调查十年内未被发现。

糖原储存疾病IIIA型是一种继承的代谢紊乱，干扰了身体从糖原释放糖的能力;因此，过量的糖原沉积物会损害肝脏，心脏和骨骼肌。症状包括复发性低血糖水平（低血糖），扩大肝脏和肌肉无力。糖原储存疾病IIIa影响北美的1个中的1个中的1个。

研究人员保守地估计，努纳维克的2500人中约有1人可能有糖原储存疾病IIIA型。此类人口中描述的突变已在12名北非犹太患者中报告但从未在北美儿童中。

使用现代遗传技术，研究人员在哈德逊海湾东部海岸的驻地偏远村的偏远村庄的两个年轻因纽特儿童中进行了全面的脱氧核糖。两个孩子都是同一突变的纯合 - 也就是说，他们的父母每次携带一份相同的遗传变化。另外三个受影响的儿童使用标准DNA测序方法确认了相同的纯合突变。所有五个孩子都有扩大的肝脏和低血糖。所有的孩子都有相同的突变和五个家庭成员是运营商;额外的遗传测试展示了许多共享的遗传物质，可能反映了创始效果。

“这一发现将帮助感兴趣的家庭和社区接受遗传咨询和筛查，以帮助识别和管理疾病，”曼尼托巴大学儿科和儿童卫生部Celia Rodd博士。ob体育开户网址“早期诊断可能有助于预防婴儿和严重健康并发症中的低血糖和器官损害。”

研究人员表明，早期筛查，包括受影响儿童的家庭成员的遗传检测，可能会检测到婴儿无症状的人的疾病。更重要的是，靶向新生儿筛查本人可能会早期发现疾病，可能降低新生儿的影响低血糖和糖原积累。

该研究是与CARAADA合作进行的（在加拿大的罕见疾病基因的调查），以及儿科和内分泌遗传学实验室，蒙特利尔儿童医​​院，麦吉尔大学，蒙特拉尔，魁北克省的研究人员;ob体育开户网址日本东京医学研究所的Okinaka纪念馆;ob欧宝直播nba和温尼伯曼尼托巴大学儿科和儿童健康部。ob体育开户网址

在一个相关的评论中，Jane Evans博士，曼尼托巴州大学曼尼托巴州大学写道：“意识到疾病分布的这种变化允许是一个重要的预防性健康战略：使用民族背景来识别应该提供的人筛查镰状细胞贫血，秋季血症和Tay-Sachs病等条件。“

“一旦发现了致病性突变，就存在使用分子而不是更具侵袭性诊断检测的机会，以便早期开始治疗并为风险的家庭成员提供载体测试。”

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