研究人员发现了因纽特人常见的严重疾病的基因突变

研究人员已经确定了因纽特人常见的一种疾病的原因，这种疾病会阻止蔗糖的吸收，导致婴儿胃肠道疼痛和发育不良。这项研究发表在医疗协会（加拿大医学会杂志)，发现了一种导致这种疾病的基因突变，称为先天性蔗糖-异麦芽糖酶缺乏症(CSID)。

CSID在欧洲人后裔中是一种罕见的疾病，但在生活在加拿大北部、格陵兰岛和阿拉斯加的因纽特人中更为常见，发病率估计在5%到10%之间。这种疾病阻止身体吸收特定的糖，尤其是蔗糖，通常在断奶后，婴儿的饮食中引入含蔗糖的食物。母乳喂养的婴儿通常没有症状。

研究人员从加拿大最大的领土努纳武特巴芬岛的一名儿童的血液中分离出DNA，该儿童在服用含蔗糖的婴儿配方奶粉后患上了严重的慢性腹泻。然后，他们对这名儿童的蔗糖-异麦芽糖酶(SI)基因进行了测序，以确定导致这种疾病的特定基因突变。同样的突变发生在大约3%生活在加拿大北极地区的健康因纽特人身上，这使得研究小组得出结论，一种常见的“奠基者”突变是导致因纽特人后裔中CSID高发的原因。在这项研究之前，这种疾病的常见突变尚未被确定。

“患有CSID的人可能没有症状，除非他们摄入蔗糖，这就是为什么吃西方饮食的人更容易生病的原因，”渥太华大学儿科和加拿大安大略省渥太华东部安大略省儿童医院(CHEO)的马修·莱恩斯博士说。ob体育开户网址“及时认识到这种情况并开始适当的治疗是至关重要的。我们的研究应促使医生考虑CSID，并审查患者饮食中的蔗糖含量，特别是婴儿配方奶粉如果适用。”

莱恩斯博士补充说，由于研究小组的发现，CSID以前需要进行肠道活检才能诊断，现在可以通过简单的血液检查来诊断。

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