研究绘制了使黑色素瘤更加严重的变化，可能导致更好的治疗和诊断

巴西和法国的一组研究人员成功地在皮肤黑色素瘤患者的基因组中发现了暴露在阳光下留下的标记。一篇关于这项研究的文章发表在自然通讯也提供了对其他非由紫外线辐射引起的黑色素瘤的新认识。

“我们发现一些变化是患者生存的标志。我们能够预测一个人是否更有可能存活下来，多亏了他们DNA中存在的这些标记，”这篇文章的第一作者Anna Luiza Silva Almeida Vicente说。

维森特在法国里昂的国际癌症研究机构(IARC)实习期间进行了部分分析。

IARC的研究人员参与了这项研究，揭示了可能指示侵略性和指导治疗的分子特征。

其中一种被分析的黑色素瘤是皮肤黑色素瘤，它有一种亚型与太阳辐射有关，另一种与紫外线无关。这些肿瘤主要发生在白人身上，主要影响暴露在阳光下的部分皮肤。

一小部分样本来自肢端黑色素瘤，这种黑色素瘤与紫外线无关，是肤色较深的人最常见的类型，形成于手掌、脚底和指甲下。关于肢端黑色素瘤的研究很少。大多数研究都聚焦于欧洲和美国的人口。

“黑色素瘤有几种亚型。它们都有攻击性，但攻击性在某些动物身上更为常见。有组织学特征，这是在显微镜下确定的，还有遗传特征，其中一些是已知的，并用于指导治疗。我们在这一领域开辟了一条新的途径，它是表观遗传的，考虑到暴露在阳光下会导致DNA序列的改变。基因突变但它是如何表达和编码蛋白质的，这些蛋白质对生物体的正常功能非常重要，”阿莫医院教育研究所执行主任、文章的倒数第二名作者维尼休斯·德利马·巴斯克斯说。

分子的信息

表观遗传变化是由于环境因素。它们是可逆的，不会改变DNA序列导致突变，但它们可以改变身体读取DNA的方式，而且它们可能是可遗传的。

在这项研究中，研究人员使用了几种技术来分析DNA甲基化，这是一种表观遗传改变，涉及到酶的作用使DNA分子增加甲基的生化变化。

DNA甲基化是一个必要的过程，但如果由于外界因素，如过度暴露在紫外线下，甲基化会导致细胞功能障碍，并导致癌症。

研究人员分析了112个皮肤黑色素瘤样本和21个肢端黑色素瘤样本。前者来自爱医院和一个主要代表欧洲和美国患者的国际数据库。所有肢端黑色素瘤样本都来自巴雷托斯医院。

甲基化DNA分析显示，与过度暴露于紫外线有关的皮肤黑素瘤与肢端黑素瘤(肢端黑素瘤不受紫外线辐射的影响，在深色皮肤的人中更常见)更相似。

这些发现被生存率证实，肢端和皮肤黑色素瘤患者的生存率低于皮肤黑色素瘤患者与暴露于紫外线光。

“我们得出的结论是，这两种与阳光照射无关的肿瘤在组织学上可以被分类为不同的亚型，但从甲基化的角度来看，它们在分子上非常相似，而且生存率也较低。这是研究的重要组成部分，未来可能会产生临床影响，”Vicente说，他目前正在美国加州大学旧金山分校(UCSF)进行博士后研究。

另一个引起研究人员注意的发现是，BRAF、NRAS和NF1基因突变在大多数肢端黑色素瘤中未被观察到，尽管它们在皮肤黑色素瘤中很常见。

此外，肢端黑色素瘤患者中28.6%为黑色，而皮肤只有5.6%为黑色黑素瘤爱莫医院的样本来自深色皮肤的患者。

根据巴斯克斯的说法，其他类型癌症的一些治疗方法正朝着将分子信息与预后联系起来，并确定哪些患者对现有疗法反应更好的方向发展。这是皮肤肿瘤研究的目标之一。

“在日常医学中需要更多关于黑素瘤的信息。像这样的研究指出了新的调查方向，并为更个性化的治疗铺平了道路。”