研究人员首次对新的人类葡萄糖紊乱进行了分析

糖原储存障碍会影响身体处理糖和储存能量的能力，是一种罕见的代谢疾病，经常出现在生命的最初几年。通常伴随着肝脏和肌肉疾病，这种无法处理和存储葡萄糖的情况可能有许多不同的原因，可能很难诊断。现在，密苏里大学(University of Missouri)的研究人员对参与细菌和其他有机体代谢的酶进行了研究，他们已经将导致人类这种疾病的一种异常酶的影响进行了分类。他们的工作可以帮助患者预后和开发这种糖原储存疾病的治疗选择。

“今年二月，我在新英格兰医学杂志（NEJM）这引起了我的注意，”密苏里大学化学和生物化学副教授勒萨·比默说。“这是一项里程碑式的研究，发现了一种新的遗传基因代谢紊乱在称为磷酰嘧酶1（PGM1）缺乏的人中，并影响我研究过的相同酶的人类版本。“

NEJM的研究首次描述了这种疾病对人类的多重影响，并准确地指出了这种疾病酶涉及。最初在21例患者中描述的疾病被认为是罕见的，但现在遗传测试已经开发出来更常见。根据该研究，该疾病经常影响幼儿或青春期的患者，可引起低血糖，肌肉疾病，荷尔蒙异常和心脏病问题。许多患者表现出运动不耐受，因为之前无法诊断出来的情况，这些问题有时会导致早死亡。

Beamer的实验室在细菌中研究类似的酶，这些酶在碳水化合物(糖)代谢中发挥重要作用，包括糖，如葡萄糖。这些酶与新发现的遗传疾病中涉及的人类蛋白质进行相同的化学反应，并有许多其他相似之处。

“一旦发现了涉及人类等同物的疾病，我们就可以让我们获得立即使用的知识，”光束师表示。“使用所提供的信息NEJM研究中，我们在试管中重建了导致疾病的突变蛋白，并进行了详细的生化分析。我们的研究是第一个系统地描述和索引这些突变蛋白，并与人类患者的症状进行比较。因为患者研究是复杂和耗时的，我们的生化分析被证明是必要的，以了解这种遗传疾病的复杂临床表现。”

这项研究的早期结果是有前途的。如果额外的研究是成功的，则Beamer认为，她的细菌酶研究可以帮助进一步研究在未来几年内在未来几年内的人类遗传健康试验和治疗剂的发展。她的实验室目前正在与人类医学研究人员合作，“快速追踪”这种罕见疾病的研究。ob欧宝直播nba

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